海藻糖酶缺乏需要哪些检查

2020-07-14

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明。此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。



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营养不良患儿皮下脂肪消退的顺序

营养不良的出现会导致很多疾病的发生,不管是成人还是孩子,如果患了营养不良的话,就会对身体造成很大的影响。皮下脂肪逐渐消失,一般顺序为腹、胸背、腰部,双上下肢,面颊部。患者要积极做好护理。
  营养不良好发于青少年,患者正处于成长阶段,疾病一旦出现之后,患者的痛苦也会增加,疾病可以导致患者出现不同的情况随着疾病严重性的增加,营养不良有哪些症状呢?营养不良患儿皮下脂肪消退的顺序又是什么?

长期摄食不组是营养不良的主要原因。如多产、双胎及早产儿若不注意科学喂养,常引起营养不良。唇裂等先天畸形及结核等慢性消耗性疾病,也可产生营养不良。表现为体重不增或减轻,皮下脂肪逐渐消失,一般顺序为腹、胸背、腰部,双上下肢,面颊部。重者肌肉萎缩,运动功能发育迟缓,智力低下,免疫力差,易患消化不良及各种感染。
  营养不良常指的是起因于摄入不足、吸收不良或过度损耗营养素所造成的营养不足,但也可能包含由于暴饮暴食或过度的摄入特定的营养素而造成的营养过剩。如果不能长期摄取由适当数量、种类或质量的营养素所构成的健康饮食,个体将营养不良。长期的营养不良可能导致饥饿死亡。因此,发现营养不良以后,就要及时的进行治疗。
  营养不良是一种疾病,而且这种疾病可以造成患者出现不同的痛苦,这就需要患者积极做好护理,从不同的角度做好治疗,患者自己保持健康的情绪,做好自己个人生活性的认识,积极做好自己的治疗,这样才会让营养不良这种疾病远离青少年,增加患者的身体素质。

营养不良会导致什么病

营养不良可能导致很多疾病,比如贫血、低血糖、脚气病等,导致免疫力低下。由于营养不良可发于任何年龄,危害极大,所以一定要及时治疗。

营养不良是一种慢性疾病,可发生于任何年龄,其中婴幼儿是最常见的,对健康危害很大,尤其是严重的营养不良,还可导致很多疾病的发生,因此大家如出现营养不良时要及时改善,以避免引发一些疾病。那么,营养不良会导致什么病呢?

1、营养性贫血,以小细胞低色素性贫血,贫血原因与缺乏铁,叶酸,维生素B12,蛋白质等造血原料有关。
  2、多种维生素缺乏:以脂溶性维生素A缺乏多见,有时也有B族维生素,维生素C,维生素D等缺乏的表现。
  3、自发性低血糖:营养不良者可突然发生低血糖现象,如出现面色灰白,神志迷糊或是呼吸暂停等现象,如是不及时治疗,是可危及生命,导致死亡的。
  4、脚气病:营养不良者如缺乏维生素B1的话,容易导致脚气病的发生。
  5、易患各种感染:由于免疫功能低下,容易患各种感染,以反复呼吸道感染,鹅口疮,飞檐,结核病,中耳炎,尿路感染,腹泻病等多见。
  由此可见营养不良是可导致很多疾病的,因此患者要注意及时治疗,同时平时也要注意调补,可多吃一些优质蛋白食物,注意补充铁,锌及各种维生素,尤其是维生素D和钙,同时生活中要注意避免挑食偏食的习惯,忌煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜类食物,注意这些饮食上的调理,对于营养不良也有一定的帮助。

宝宝营养不良如何食补

宝宝营养不良会影响生长发育,家长应该及时给婴幼儿添加富含维生素D和钙的辅助食品,添加辅食时以易消化吸收的营养食物为主。母乳喂养比奶粉喂养更有益,此外,给宝宝补充维生素也是必要的。

宝宝的健康是牵动全家的大事,所有的父母都希望自己的宝宝能够健康的成长,但是有的宝宝却由于家长的疏忽而出现了营养不良的症状,导致了宝宝发育迟缓,因此,及时的给宝宝进行营养补充就显得非常迫切,那么,宝宝营养不良如何食补呢?

宝宝营养不良要注重蛋白质的补充,多食用含蛋白质的食品,多选用牛奶、羊奶,全脂奶粉、豆浆、瘦肉、去刺的鱼肉、蛋黄、蔬菜、水果等。
  1、强调母乳喂养:因为母乳中营养比较全面,但要注意让乳母摄取充足的维生素A和维生素D,还可从宝宝出生后1-2周开始,每日给服维生素D500-1000国际单位,连续服用至2-3岁。
  2、及时给婴幼儿添加富含维生素D和钙的辅助食品:如蛋黄、肝泥、鱼肝油制剂、虾皮、菜末、果汁、米汤等。1岁以上的宝宝,应全面提高饮食质量,每天固定摄食牛奶、鸡蛋、豆腐、绿叶蔬菜、食糖以及主食。
  3、易消化食物:宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细,以利消化吸收。
  我们所做的菜肴形状多样,软硬适宜,颜色鲜艳,口味清淡,引起孩子进食的兴趣,这样可以有效的让孩子多吃一些东西,尽量减少零食的摄入。因为食物对身体没有一点好处,反而会对身体造成不利的影响。

什么原因引起的海藻糖酶缺乏

正常人小肠黏膜内有多种二糖酶,如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖;麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖;异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖;蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖;还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏,从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见,但常不被重视。

婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖,而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷,堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断,而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素,这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q,是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状,杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明。此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。

海藻糖酶缺乏如何诊断

人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时,在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高,以后可降低至其最大量的10%,成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后,乳糖酶逐渐减少,再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关,在白种人中占5%~30%,而75%为有色人种,包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏,可以减少到正常的10%~20%,肠黏膜正常,原因尚不明。此外在胃肠道感染时,二糖酶也可以暂时性分泌不足。

海藻糖酶缺乏的鉴别诊断:

应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。

1、乳糜泻:麦胶性肠病(gluten-induced enteropathy)又称乳糜泻(coeliac disease)、非热带性脂肪泻(nontropic sprue),在北美、北欧、澳大利亚发病率较高,国内很少见。男女之比为1∶1.3~2.0,女性多于男性,任何年龄均可发病,发病高峰年龄主要是儿童与青年,但近年来老年人发生本病的人数在增多。

2、whipple病:Whipple病是一种不常见的慢性细菌感染,有多系统受累。通常累及小肠,胃肠道症状突出。典型的是肠粘膜被含过碘酸(PAS)阳性物质的泡沫巨噬细胞浸润,绒毛变形。在电子显微镜或高分辨的光学显微镜下,在固有膜可见细菌,PAS阳性巨噬细胞和细菌可在肠外出现,如淋巴结、脾、肝、中枢神经系统、心脏和滑膜。

3、Crohn病:克隆病是病因未明的胃肠肉芽肿性炎性疾病。目前已将本病和溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病。病变多见于末段回肠和邻近结肠,常呈节段性分布。发病年龄多在15-40岁,男性稍多于女性。病因迄今未明,目前认为本病,可能系多种因素的综合作用。