正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而二糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见，但常不被重视。
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。
成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明。此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。
胎儿营养不良怎么办：
临床上真正的胎儿营养不良特别少见，尤其目前的社会条件饮食这么丰富。偶尔的胎儿营养不良往往是因为胚胎发育不好，或者是脐带过细，胎盘过小，甚至有一些免疫方面的问题或者病毒感染方面的问题，比如巨细胞病毒感染，或者是弓形虫感染，或者是单纯疱疹等等。
这些病毒的感染都有可能导致胎儿宫内营养不好，生长受限，如果足月的孩子才到两斤、三斤，是比较严重的胎儿宫内生长受限，必须要查原因。胎儿营养不良，还要考虑孩子是否合并其他方面的畸形，必须到医院进一步检查。
婴幼儿营养不良可以造成皮下脂肪减少，生长发育缓慢，体重低于同龄儿的15％以上，皮下脂肪减少的顺序依次为胸部、腹部、腰背部、上肢、下肢、面颊以及头颈部。而且会出现肌张力下降，皮肤弹性差。三岁以上小孩营养不良会表现为精神差，心情烦躁及情绪低落、肌肉逐渐柔软无力，体重同样低于同龄儿的15％以上，形体消瘦食欲减退，生长发育缓慢，食欲不好，有呕吐腹泻等症状，且自身耐力差，对疾病的抵抗力下降，从而容易患各种感染疾病，智力发育亦会受到影响。