人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。
成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明。此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。
海藻糖酶缺乏的鉴别诊断：
应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
1、乳糜泻：麦胶性肠病(gluten-induced enteropathy)又称乳糜泻(coeliac disease)、非热带性脂肪泻(nontropic sprue)，在北美、北欧、澳大利亚发病率较高，国内很少见。男女之比为1∶1.3～2.0，女性多于男性，任何年龄均可发病，发病高峰年龄主要是儿童与青年，但近年来老年人发生本病的人数在增多。
2、whipple病：Whipple病是一种不常见的慢性细菌感染，有多系统受累。通常累及小肠，胃肠道症状突出。典型的是肠粘膜被含过碘酸(PAS)阳性物质的泡沫巨噬细胞浸润，绒毛变形。在电子显微镜或高分辨的光学显微镜下，在固有膜可见细菌，PAS阳性巨噬细胞和细菌可在肠外出现，如淋巴结、脾、肝、中枢神经系统、心脏和滑膜。
3、Crohn病：克隆病是病因未明的胃肠肉芽肿性炎性疾病。目前已将本病和溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病。病变多见于末段回肠和邻近结肠，常呈节段性分布。发病年龄多在15-40岁，男性稍多于女性。病因迄今未明，目前认为本病，可能系多种因素的综合作用。
胎儿营养不良怎么办：
临床上真正的胎儿营养不良特别少见，尤其目前的社会条件饮食这么丰富。偶尔的胎儿营养不良往往是因为胚胎发育不好，或者是脐带过细，胎盘过小，甚至有一些免疫方面的问题或者病毒感染方面的问题，比如巨细胞病毒感染，或者是弓形虫感染，或者是单纯疱疹等等。
这些病毒的感染都有可能导致胎儿宫内营养不好，生长受限，如果足月的孩子才到两斤、三斤，是比较严重的胎儿宫内生长受限，必须要查原因。胎儿营养不良，还要考虑孩子是否合并其他方面的畸形，必须到医院进一步检查。
婴幼儿营养不良可以造成皮下脂肪减少，生长发育缓慢，体重低于同龄儿的15％以上，皮下脂肪减少的顺序依次为胸部、腹部、腰背部、上肢、下肢、面颊以及头颈部。而且会出现肌张力下降，皮肤弹性差。三岁以上小孩营养不良会表现为精神差，心情烦躁及情绪低落、肌肉逐渐柔软无力，体重同样低于同龄儿的15％以上，形体消瘦食欲减退，生长发育缓慢，食欲不好，有呕吐腹泻等症状，且自身耐力差，对疾病的抵抗力下降，从而容易患各种感染疾病，智力发育亦会受到影响。