唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同：
唐氏筛查和羊水穿刺不同主要体现在以下几方面：
第一，方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。
第二，级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
唐氏筛查检查意思是什么：
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。
唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查要怎么做：
什么叫唐氏筛查，唐氏筛查就是筛查唐氏儿，就是先天愚形、呆傻，还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？这个做起来其实有好几种方法，一个是早孕，还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院，都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做，9到10周就做了，但是那个准确率还是有一定影响。
一般我们筛查做起来，其实很简单，就是抽孕妇的外周血，静脉血，但这个前提下，必须要保证追问病人的病史，有没有什么特殊的家族遗传史，比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好，早上要空腹，还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病，比如有没有糖尿病，可能对她抽血的结果也是有影响的。
早上最好空腹来，之前还要做一个12周的超声，要核对孕周，这个跟这个孕周也有关系，事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做，不规范，突然的今天就来了，比如说大夫，我就想抽个血做个唐氏筛查，那这样准确率，就会有好大的影响。这是之前必须要做的，包括要空腹的，空腹体重，空腹来。还要抽静脉血，这很简单，还有必须做B超，而且医生要填一个申请单，还要给你填一个告知书，必须告知，你得填个知情同意，才能做。
唐氏筛查有什么必要做吗：
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？
一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。
但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
唐氏筛查什么时间做最好：
唐氏筛查最普遍的还是孕中期的唐氏筛查，但是有早期的唐氏筛查，还有一个血HCG，一个二联、三联，但做起来还是准确率要差一些，所以最好是孕16周到20周来做，这个孕周准确率最高一些。
而且，给后面的筛查、排查留有孕周，为什么呢？比如说普通唐氏筛查有异常，出来一个高风险，那还要需要去约羊穿，或者唐氏筛查基本要出来一个灰区，灰区什么意思？就是它有一个风险值，在1：270到1：1000之间，这个风险也是高一些，有些病人对羊水穿刺有顾虑，可以去做无创，给后面遗留筛查诊断孕周，留一个时间。如果太晚了做，到了二十七八周就进入围产儿了，这样不管对你个人还有对规则规范都有影响，所以还是选择16到20周做比较好，而且这个孕周胎儿也不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。
总而言之就是孕周不能过小，也不能太大，选择合适的孕周，羊水量比较多，筛查起来、操作起来也方便。给后面的，不管是排查还是诊断孕周要留一些移动的空间。
唐氏筛查结果要怎么看：
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。
当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。
唐氏筛查检查是什么意思：
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。
唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查怎么做：
唐氏筛查就是筛查唐氏儿，看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法，一种是早孕期查一次，孕中期查一次，通过两次抽查检查来筛查唐氏儿，另一种方式是早中孕联合筛查，也就是在怀孕中期只抽一次血，来筛查唐氏儿。
第一种方法是在怀孕9-10周做一次，虽然有一定早期筛查的作用，但是准确率较低。
第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查，此时结果较为准确，但是准确率并非100%，而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史，询问有无家族遗传史，患者年龄、体重等情况，并且要保证是空腹检查，并且在检查前要做B超，核对孕周。
唐氏筛查有必要做吗：
唐氏筛查非常有必要做，虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高，比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟，并且比唐氏筛查的准确率要高，但是唐氏筛查比较简便，费用低，结果出来快，准确率在60%-70%，唐氏筛查可以筛查21三体，18，13，还有心脏畸形，脊柱裂等情况，而无创DNA不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。
如果唐氏筛查结果为高风险，可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查，如果唐氏筛查结果为低风险，一般来说就没有必要再做进一步检查。
因此，筛查唐氏儿是一定要做的，但是具体选择唐氏筛查、无创DNA，还是羊水穿刺，孕妇可自行选择。
唐氏筛查什么时候做最好：
唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。
比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。
所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
唐氏筛查结果怎么看：
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围，如果在正常范围内，一般是低风险。
如果没有在正常范围内，结果一般为低风险，如果数据在临界值，则结果显示为临界风险。
如果检查结果为临界风险或者高风险，不一定代表胎儿有问题，要先重新核对孕周，确定孕妇在检查时是否空腹，有无异常等情况，最好再进一步做一次检查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况，则可以确诊，此时孕妇及家人要及时取舍，必要时可以做引产手术。
但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险，也不意味着胎儿完全没有问题，因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右，并不能100%排除唐氏儿，因此，还是应该定时产检。
唐筛是判断胎儿，患唐氏综合症风险的一种孕期检查项目，它是每个孕妇都必须要做的，这项检查在大部分地区都是免费的。如果唐筛的结果显示为高危，孕妇后续还需要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，以确定是否需要终止妊娠。
每个家庭都希望拥有一个健康的宝宝，因此为了胎儿和孕妇的健康，定期孕检是十分重要的。其中唐筛检查，是为了判断胎儿患唐氏综合症风险的一种检查项目，这项检查一般在孕中期进行。那么唐筛必须做吗？
一、唐筛必须做吗
唐筛是每一个孕妇都需要做的，目前我国大部分地区做唐筛已经是免费的了，唐氏筛查可以检查出胎儿是否有染色体发育异常。随着现在空气污染、食品污染以及晚婚晚育的女性越来越多，相对的生育风险也会相对增加，因此从优生优育的角度来说，一定要定期孕检以及做唐氏筛查。如果经唐氏筛查结果显示为高危，可以做无创DNA检查，如结果正常表明孩子正常，但如果无创DNA结果显示胎儿异常，必须做羊水穿刺检查，来确定是否需要终止妊娠，除了唐筛之外，孕妇还需要做NT检查以及四维彩超检查，一般可以排除胎儿畸形。
二、怀孕几周可以做唐筛
女性在怀孕15-20周就可以做唐氏筛查了，其中以17-18周为最佳时间。做唐筛的当天早晨应空腹到医院。需要明确的是，唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的几率，不能明确胎儿是否患了唐氏综合症，但由于这种判断的方法十分经济、简便，对胎儿没有损伤，因此建议准妈妈们，都要及时检查不能错过。
三、唐筛高风险的原因
唐筛高风险与女性的生活方式、生活环境，以及怀孕的年龄都有一定的关系，许多女性在生活中有抽烟喝酒、熬夜的习惯，再加上不良的饮食方式以及错误用药，怀孕之后胎儿患唐氏综合症的风险也会比较高。从年龄方面来看，如果孕妇的年龄超过45周岁，那么胎儿患有唐氏综合症的几率也会更高。
女性在怀孕期间，妇产科医生一般都会建议做唐氏综合征筛查，以便能够及时发现并终止妊娠。不过大多数孕妈妈可能并不了解唐氏综合征，不知道具体有多严重，所以就不太重视这一项孕期检查。那么唐氏综合征是什么疾病呢？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是一种先天性遗传疾病，主要是比正常人多了一条21号染色体而发病，属于染色体变异疾病。所以在临床方面又被称为21-三体综合征。而一旦胎儿发病，就很容易在胎内早期流产，而即便是存活下来，也会有智能落后以及生长发育障碍的严重后果，所以在孕期十分有必要诊断，必要时可终止妊娠。
二、唐氏综合征的发病原因
该病主要是由于染色体异常而发病，一般情况下是与母亲怀孕的年龄有关，其中高龄孕妇以及卵子老化有密不可分的关系。不过发病几率相对较低。
三、唐氏综合征的临床表现
1.特殊面容
该病患儿的主要表现是特殊面容，具体可有眼距较宽、鼻根低平以及眼外侧上斜的征状，头前、后径都会比较短。而且也会有内眦赘皮的反应，舌头会比同龄孩子胖大，常伸出口外，同时会有大量流涎。
2.生长发育障碍
唐氏综合征患儿身体发育状况比较差，尤其是身材矮小和手指粗短，头围也会比正常情况下小很多。头发细软，且前囟闭合非常晚，同时智力发育也会发生障碍。除此之外，性发育也会变得迟缓，男性患儿可没有生育能力，不过女性患者可能会来月经。
3.畸形症状
患儿常伴有先天性心脏病，且肠胃道会发生畸形，而且白血病的发病可能性也会大大增高。
孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查，这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿，以避免对家庭造成巨大的负担，可见这种遗传性疾病十分严重。那么，唐氏综合征是什么病？它的症状有哪些？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条，而唐氏综合征的患儿染色体异常，为3条。唐氏综合征的发生率比较高，有些胎儿在母亲体内时就已经流产，如果存活下来，则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短，不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题，比如患有先天性心脏病，白血病等等。
二、唐氏综合征的症状
1、外部特征
唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别，比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外，口水较多等等。发育也比较迟缓，身高较其他孩子更为矮小，头围也小于正常标准。脖子较短，骨龄也落后于正常孩子，出牙时间较迟，且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少，四肢、手指显得比较短。
2、智力低下
唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多，智商在30-50左右，且动作迟缓，性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难，平时会有嗜睡的表现。
3、生育能力
唐氏综合征患者中，男性患者即使到了青春期也不会有生育能力，而女性患者到青春期之后会出现月经，也有可能会生育。
4、其他疾病
唐氏综合征的患儿除了以上症状外，患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。
唐氏筛查是常见的孕检项目，通过做这个检查，可以提前判断胎儿是否存在患唐氏综合症的可能，以此来减少畸形胎儿的出生率，避免家庭悲剧的出现，不过也有一些女性思想守旧，认为没必要做这个检查，那么唐氏筛查有必要做吗？
一、唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病，是由于染色体异常导致，患有唐氏综合症的孩子，如果出生的话，大多数智力都有问题，对孩子未来的成长来说极为不利。虽然说大多数唐氏综合症的胎儿都会在孕早期自然流产，但仍然有一部分胎儿会存活下来，所以做唐氏筛查是非常有必要的。由于年龄35周岁以及以上是唐氏综合症高风险的重要指标，所以建议这个年龄的孕妇一定要做唐氏筛查。
二、唐氏筛查需要注意的问题
1、筛查的时间
虽然说做唐氏筛查很有必要，但并不是说孕期任何一个时间都能做，所以孕妇一定要注意做唐氏筛查的时间。一般来说，可以在妊娠14周到21周之间做，最好的时间是15周到18周之间。
2、告知医生自身的情况
孕妇在做唐氏筛查之前，应该要将自己的详细情况医生，包括出生的年月日，末次月经的时间，体重，身高以及是否患有糖尿病或者其他的疾病。如果说孕妇自己不能够确定末次月经的时间，那么就需要通过B超来检测胎儿的双顶径，并且做出准确的判断。
3、检查结果可疑，应做进一步的鉴定
如果说做了唐氏筛查之后，得出的检测结果是指数偏高，这也不能百分百断定宝宝就有问题，只不过是表示怀上唐氏宝宝的概率较大，此时应该要做羊水穿刺，进一步的确诊。还有一点，即便是化验的指标都正常，也不是说百分之百就不会生出唐氏儿，所以孕妇此时也不能高枕无忧，还是要定期的做产检，确保胎儿能够健康的发育。
唐氏筛查是重要的孕检项目，主要就是做母血血清检查和超声波检查，如果说筛查的结果显示高危，那么首先要确诊是不是唐氏儿，如果说确诊了，最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常，也不代表可以高枕无忧，孕妇仍然要定期做产检。
唐氏筛查是很重要的一项产检项目，尤其是年龄超过35周岁的高龄孕妇，更应该要做这项检查，但是很多人都不知道唐氏筛查都查些什么？下文就为大家做详细的科普。
一、唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检查
这项检查主要是抽取孕妇血液的血液，然后进行详细的检测和分析，主要分析的就是两种血清项目，一个是即母血游离型乙型人类绒毛性腺激素，再一个就是妊娠相关血浆蛋白-A。
2、超声波检查
做超声波检查可以测量胎儿后颈部位的组织和皮肤之间的空隙厚度，如果说胎儿的染色体存在异常，那么这个空隙的厚度将会增加。
二、唐氏筛查结果高危怎么办
1、需要确诊是不是唐氏儿
如果说做完了唐氏筛查之后，结果显示为高危，首先需要确诊是不是唐氏儿。因为高危的结果，能表明患唐氏儿的几率较高，并不代表怀上的就一定是唐氏儿。所以说下一步应该要做的是羊水穿刺，或者是绒毛检查，以此来确诊是否怀上了唐氏儿。
2、确诊之后终止妊娠
目前来说，唐氏综合症并没有找到合理有效的治疗方法，所以说如果确诊了是唐氏儿，最好的办法就是终止妊娠。唐氏儿不仅智力发育受限，而且还容易出现很多并发症，会给家庭带来巨大的经济负担，对孩子自身也没有好处，终止妊娠是最好的结果。
3、坚持做孕期检查
虽然唐氏筛查检查可以筛检出唐氏患儿，但这仅仅只能作为一种辅助判断胎儿是否为唐氏症的方法，并不能百分之百确诊。检查结果指数偏高，需要做进一步的确诊，而检查的指数正常，也不代表万无一失。孕妈妈还需要定期做孕期检查，确保胎儿能够健康的生长发育。