怀孕做唐氏筛查主要查什么：
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。
唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。
唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
唐氏筛查检查意思是什么：
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。
唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查要怎么做：
什么叫唐氏筛查，唐氏筛查就是筛查唐氏儿，就是先天愚形、呆傻，还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？这个做起来其实有好几种方法，一个是早孕，还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院，都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做，9到10周就做了，但是那个准确率还是有一定影响。
一般我们筛查做起来，其实很简单，就是抽孕妇的外周血，静脉血，但这个前提下，必须要保证追问病人的病史，有没有什么特殊的家族遗传史，比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好，早上要空腹，还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病，比如有没有糖尿病，可能对她抽血的结果也是有影响的。
早上最好空腹来，之前还要做一个12周的超声，要核对孕周，这个跟这个孕周也有关系，事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做，不规范，突然的今天就来了，比如说大夫，我就想抽个血做个唐氏筛查，那这样准确率，就会有好大的影响。这是之前必须要做的，包括要空腹的，空腹体重，空腹来。还要抽静脉血，这很简单，还有必须做B超，而且医生要填一个申请单，还要给你填一个告知书，必须告知，你得填个知情同意，才能做。
唐氏筛查有什么必要做吗：
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？
一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。
但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
唐氏筛查什么时间做最好：
唐氏筛查最普遍的还是孕中期的唐氏筛查，但是有早期的唐氏筛查，还有一个血HCG，一个二联、三联，但做起来还是准确率要差一些，所以最好是孕16周到20周来做，这个孕周准确率最高一些。
而且，给后面的筛查、排查留有孕周，为什么呢？比如说普通唐氏筛查有异常，出来一个高风险，那还要需要去约羊穿，或者唐氏筛查基本要出来一个灰区，灰区什么意思？就是它有一个风险值，在1：270到1：1000之间，这个风险也是高一些，有些病人对羊水穿刺有顾虑，可以去做无创，给后面遗留筛查诊断孕周，留一个时间。如果太晚了做，到了二十七八周就进入围产儿了，这样不管对你个人还有对规则规范都有影响，所以还是选择16到20周做比较好，而且这个孕周胎儿也不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。
总而言之就是孕周不能过小，也不能太大，选择合适的孕周，羊水量比较多，筛查起来、操作起来也方便。给后面的，不管是排查还是诊断孕周要留一些移动的空间。
唐氏筛查需要多少钱：
唐氏筛查价格，刚才咱们也提到它不是很贵，一般在公立医院也就200多，不到300块钱，价格很便宜，就是抽个静脉血。
如果去私立医院，那可能价格要贵一些，但这个价格我觉得定得还是比较合理的，它通过之前的检查，之前开的知情同意，包括你的孕周等等，这些大夫，做化验的老师，要重新给你核对，还要结合你的体重、身高等等，还有其它有没有一些代谢性遗传性的疾病。这个价钱应该是比较合理，而且一般人都是可以接受的，因为我们孕妇，大部分在公立医院都有生育保险，就是单位上的生育险。这个生育险生完孩子以后，都会给你结算，会给你一个生育险的补充，对于这价格应该是比较合理，而且确实可以给你筛查出有没有唐氏儿。还是一个比较合理、稳定的价格。
至于私立医院，它也不会贵的太多。因为医生，包括做化验、检验、生化老师，她要给你核对孕周，还要考虑风险，计算那些值，实际上这个工作做了也是相当多的。所以价钱二百五六，不超过三百，还是非常合理的。
唐氏筛查检查是什么意思：
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。
唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同：
唐氏筛查和羊水穿刺不同主要体现在以下几方面：
第一，方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。
第二，级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
唐氏筛查高风险是怎么引起的：
唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。引起唐氏筛查结果呈高风险的原因有以下几方面：
第一，染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。
第二，唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
唐氏筛查什么时候做最好：
唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。
比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。
所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
唐氏筛查结果怎么看：
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围，如果在正常范围内，一般是低风险。
如果没有在正常范围内，结果一般为低风险，如果数据在临界值，则结果显示为临界风险。
如果检查结果为临界风险或者高风险，不一定代表胎儿有问题，要先重新核对孕周，确定孕妇在检查时是否空腹，有无异常等情况，最好再进一步做一次检查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况，则可以确诊，此时孕妇及家人要及时取舍，必要时可以做引产手术。
但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险，也不意味着胎儿完全没有问题，因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右，并不能100%排除唐氏儿，因此，还是应该定时产检。
小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病，一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的，比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。
一旦得了小儿唐氏综合征，宝宝就会有一些比较特殊的临床表现。家长朋友是需要特别注意的，如果孩子已经表现出了一些小儿唐氏综合症的症状，家长不及时带去医院检查治疗的话，是会耽误了孩子的治疗时间，很有可能会给孩子造成终生性的影响的。那么小儿唐氏综合症怎样能够确诊？
唐氏综合症的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，这个需要怀孕期间早期筛查，孩子出生之后就没有办法治疗。头发方面是比较稀少的，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
关于小儿唐氏综合症，首先宝宝会有一个比较特殊的面容，他可以表现为眼距很宽、鼻梁是低平的、眼裂非常小，并且眼外侧是上斜的。另外，宝宝还会表现为流涎比较多、身材矮小、脖子短、皮肤松弛、头发稀少等症状，而且语言发育和生长发育都会比较迟缓。
如果是唐氏综合症的婴儿应该是脸型就是愚型的情况，是很好进行判断的，一般的医生都是可以进行明确诊断的，针对患者，需要充足的补充维生素E的摄入，维生素E有抑制脑组织的氧化作用，即抗氧化作用。而且可以清除人体内有毒性的自由基，同时它还是一种膜稳定剂。可以防止脑细胞的渗透性增高，起到预防抽搐发作的作用。因此多给幼儿吃些富含维生素e的食物，如胡萝卜、芝麻油、花生油、鸡蛋、豆芽海藻、贝类等。
不同的身体检查项目需要注意的事项是不一样的，做唐氏筛查是不需要空腹的，可以适量的吃一些东西，但是食物选择很重要，要吃容易消化的食物，不然会影响到检查结果，做唐氏筛查需要注意正确的时间，正确的方法，还需要做好身体检查之前的准备工作。
女性怀孕以后按照医生的要求好好检查身体很重要，这样整个孕期才能更加顺利，孕妇做唐氏筛查可以准确了解清楚胎儿是否患有唐氏综合症，做唐氏筛查需要注意的事项有很多，还需要注意做检查的正确方式方法，下面就来看一下唐氏筛查需要空腹吗？
一、唐氏筛查要不要空腹
做唐氏筛查不需要空腹，通过检测可以知道血清绒毛促性腺激素的浓度以及甲型胎儿蛋白浓度，结合每一个孕妇不同的年纪以及预产期来计算危险系数，可以查出胎儿是否患有唐氏综合症，虽然做唐氏筛查不需要空腹，但是也不要吃得太饱，这一点也需要特别注意。
二、唐氏筛查准确时间
想要做唐氏筛查，那么最佳的时间应该是怀孕15周到20周的时候，这种检查方式对胎儿并不会造成损伤，是一种非常简便经济的检测方式，如果检查的结果是高危的，就需要再进一步做羊膜穿刺。
三、唐氏筛查准备事项
做唐氏筛查虽然不需要空腹，但是和胎龄的大小，怀孕周期，身高体重以及月经周期有很大的关系，在进行唐氏筛查之前，需要把个人资料详细的提供给医生，像体重，最后一次来月经的时间，出生的年月，是不是双胎，有没有胰岛素依赖性糖尿病，有没有异常妊娠史或者有没有吸烟的习惯等等，需要根据一系列的统计来做出正确的校正，进行抽血之前填写好检查表也是非常重要的一个步骤。
通过以上内容可以知道唐氏筛查是不需要空腹进行的，但是不能吃得过饱，需要注意的事项也有很多，具体可以咨询一下专业的医生，然后再做好检查的准备工作，这样可以让检查结果更加准确。
孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查，这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿，以避免对家庭造成巨大的负担，可见这种遗传性疾病十分严重。那么，唐氏综合征是什么病？它的症状有哪些？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条，而唐氏综合征的患儿染色体异常，为3条。唐氏综合征的发生率比较高，有些胎儿在母亲体内时就已经流产，如果存活下来，则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短，不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题，比如患有先天性心脏病，白血病等等。
二、唐氏综合征的症状
1、外部特征
唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别，比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外，口水较多等等。发育也比较迟缓，身高较其他孩子更为矮小，头围也小于正常标准。脖子较短，骨龄也落后于正常孩子，出牙时间较迟，且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少，四肢、手指显得比较短。
2、智力低下
唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多，智商在30-50左右，且动作迟缓，性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难，平时会有嗜睡的表现。
3、生育能力
唐氏综合征患者中，男性患者即使到了青春期也不会有生育能力，而女性患者到青春期之后会出现月经，也有可能会生育。
4、其他疾病
唐氏综合征的患儿除了以上症状外，患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。
唐氏筛查是常见的一种孕检项目，可以辅助判断胎儿是否为唐氏儿，那么唐氏筛查什么时候做最好？这是很多准妈比较疑惑的问题，下面为您做详细解答。
一、唐氏筛查什么时候做最好
做唐氏筛查，可以检测检测体是否存在异常，而它的检测时间是在14周到19周之间，最好的时间段是15周到18周。不管是提前或者是拖后，都会影响到检查结果的准确性。这也就是说，如果错过了检查的时间段，那么就没有办法再补做了，只能做羊水穿刺。
二、什么情况下需要做唐氏筛查
1、年龄大于等于35周岁
年龄大于等于35周岁是唐氏综合征的高危指征，也就是说，到了这个年龄阶段的孕妇是需要做唐氏筛查的。现在二胎政策开放，不少二胎妈妈都是在这个年龄以上，唐氏筛查成为她们必不可少的运动项目。
2、接触过有毒或者有辐射的物质
如果说孕妇在妊娠早期，曾经接触过有毒或者是有辐射的物质，也有可能会导致胎儿畸形，所以这种情况下也应该要做唐氏筛查。
3、有异常胎儿分娩史
如果说孕妇曾经有过异常胎儿分娩史，比如说曾经生过患有脑积水的孩子，那么也应该要到正规的医院去做唐氏筛查，避免怀上唐氏宝宝。
4、服用过对胎儿有有害的药物
在妊娠早期，孕妇要是服用或者使用过对胎儿有害的药物，那么也需要在规定的时间内到医院去做唐氏筛查。
5、有家族遗传病史
就算是孕妇本身没有什么问题，但是家族当中有遗传病史，那么也应该要做唐氏筛查，避免不良的后果发生。
6、不明原因的停胎
如果孕妇曾经有过不明原因的停胎情况或者是胚胎停止发育，最好也进行唐氏筛查。
唐氏筛查是重要的孕检项目，主要就是做母血血清检查和超声波检查，如果说筛查的结果显示高危，那么首先要确诊是不是唐氏儿，如果说确诊了，最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常，也不代表可以高枕无忧，孕妇仍然要定期做产检。
唐氏筛查是很重要的一项产检项目，尤其是年龄超过35周岁的高龄孕妇，更应该要做这项检查，但是很多人都不知道唐氏筛查都查些什么？下文就为大家做详细的科普。
一、唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检查
这项检查主要是抽取孕妇血液的血液，然后进行详细的检测和分析，主要分析的就是两种血清项目，一个是即母血游离型乙型人类绒毛性腺激素，再一个就是妊娠相关血浆蛋白-A。
2、超声波检查
做超声波检查可以测量胎儿后颈部位的组织和皮肤之间的空隙厚度，如果说胎儿的染色体存在异常，那么这个空隙的厚度将会增加。
二、唐氏筛查结果高危怎么办
1、需要确诊是不是唐氏儿
如果说做完了唐氏筛查之后，结果显示为高危，首先需要确诊是不是唐氏儿。因为高危的结果，能表明患唐氏儿的几率较高，并不代表怀上的就一定是唐氏儿。所以说下一步应该要做的是羊水穿刺，或者是绒毛检查，以此来确诊是否怀上了唐氏儿。
2、确诊之后终止妊娠
目前来说，唐氏综合症并没有找到合理有效的治疗方法，所以说如果确诊了是唐氏儿，最好的办法就是终止妊娠。唐氏儿不仅智力发育受限，而且还容易出现很多并发症，会给家庭带来巨大的经济负担，对孩子自身也没有好处，终止妊娠是最好的结果。
3、坚持做孕期检查
虽然唐氏筛查检查可以筛检出唐氏患儿，但这仅仅只能作为一种辅助判断胎儿是否为唐氏症的方法，并不能百分之百确诊。检查结果指数偏高，需要做进一步的确诊，而检查的指数正常，也不代表万无一失。孕妈妈还需要定期做孕期检查，确保胎儿能够健康的生长发育。