唐氏筛查检查是什么意思：
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。
唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
唐氏筛查检查意思是什么：
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。
唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些：
唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。
唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。 此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
唐氏筛查结果要怎么看：
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。
它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
唐氏筛查有什么必要做吗：
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？
一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。
但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
唐氏筛查什么时间做最好：
唐氏筛查最普遍的还是孕中期的唐氏筛查，但是有早期的唐氏筛查，还有一个血HCG，一个二联、三联，但做起来还是准确率要差一些，所以最好是孕16周到20周来做，这个孕周准确率最高一些。
而且，给后面的筛查、排查留有孕周，为什么呢？比如说普通唐氏筛查有异常，出来一个高风险，那还要需要去约羊穿，或者唐氏筛查基本要出来一个灰区，灰区什么意思？就是它有一个风险值，在1：270到1：1000之间，这个风险也是高一些，有些病人对羊水穿刺有顾虑，可以去做无创，给后面遗留筛查诊断孕周，留一个时间。如果太晚了做，到了二十七八周就进入围产儿了，这样不管对你个人还有对规则规范都有影响，所以还是选择16到20周做比较好，而且这个孕周胎儿也不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。
总而言之就是孕周不能过小，也不能太大，选择合适的孕周，羊水量比较多，筛查起来、操作起来也方便。给后面的，不管是排查还是诊断孕周要留一些移动的空间。
怀孕做唐氏筛查主要查什么：
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。
唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。
唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同：
唐氏筛查和羊水穿刺不同主要体现在以下几方面：
第一，方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。
第二，级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
唐氏筛查什么时候做最好：
唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做，此时准确率较高，并且此时检查可以为后面的检查留有时间。
比如通过普通唐氏筛查检查，发现有异常，结果为高风险，则现在有时间再去进行进一步检查，比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大，羊水相对较多，并且穿刺起来较为方便，检查结果出来如果确定胎儿畸形，孕妇及家人也可在此时做出取舍，如果在必要时需要做引产，此时胎儿还未进行围产期，引产相对来说难度不大，对孕妇的身体影响也较小。
所以，一定要在孕16-20周时，及时到医院做唐氏筛查，确定胎儿的健康状况，如有异常，及时取舍，以免延误时间。
唐氏筛查结果怎么看：
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围，如果在正常范围内，一般是低风险。
如果没有在正常范围内，结果一般为低风险，如果数据在临界值，则结果显示为临界风险。
如果检查结果为临界风险或者高风险，不一定代表胎儿有问题，要先重新核对孕周，确定孕妇在检查时是否空腹，有无异常等情况，最好再进一步做一次检查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况，则可以确诊，此时孕妇及家人要及时取舍，必要时可以做引产手术。
但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险，也不意味着胎儿完全没有问题，因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右，并不能100%排除唐氏儿，因此，还是应该定时产检。
唐氏筛查多少钱：
唐氏筛查价格不是很贵，只是抽静脉血进行检查，一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院，可能价格要贵一些。价格还与地区有关，比如在市级或省级医院可能会贵一些，而在县级医院相对来说会便宜些。
唐氏筛查虽然只是抽血检查，但是价格相对来说也较为合理，因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周，确定孕妇的身高、体重，了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等，这个价钱应该比较合理，一般人都是可以接受的。
目前，唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目，只要你已经建档，在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的，唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。
做羊水穿刺后要注意多休息，避免剧烈运动和重体力劳动，防止流产。术后24小时内不可以沐浴，防止感染。还要注意合理饮食，促进伤口尽快愈合。半月内禁止性生活，注意胎动，有异常表现时尽快就医。
在怀孕16到24周之内，担心胎儿有染色体异常问题时，可以到正规的三甲医院做羊水穿刺检查。因为这是一种有创的检查，所以在做了这项检查后还有一些事项需要注意，防止影响到胎儿的健康，那么，羊水穿刺后的注意事项有哪些？
1、术后多休息
做了羊水穿刺后需要在医院休息两个小时，如果没有异常表现时，才可以回家休养。羊水穿刺后最好在家休息一周，前三天卧床休息，后四天可以下床适当的活动，但是不可以进行剧烈的活动和重体力劳动，以免导致流产。
2、术后24小时内不可以沐浴
做了羊水穿刺后，腹部会有伤口，如果24小时之内沐浴有可能会让污水污染伤口，出现伤口感染，甚至危及到胎儿。过了24小时之后想要清理身体，最好选择擦浴的方法避开伤口处。
3、合理饮食
做了羊水穿刺后，在饮食上没有特别的要求，但是最好少吃辛辣刺激的食物，以免影响到伤口的愈合。可以适当的吃一些清淡、富有营养的食物，比如鸡蛋、猪瘦肉、羊肉、小米、豆制品等为身体补充蛋白质，促进伤口的愈合。
4、禁止性生活
做羊水穿刺手术半个月以内都不可以同房，如果过早的同房，有可能会让细菌进入阴道，增加感染的风险，还可能增加流产或早产的可能性，对胎儿的健康发育不利。
5、注意胎动
做了羊水穿刺后，还要注意胎动的情况，可以自己数一数胎动的次数，如果胎动次数和平时差别不大就不用担心，但是如果胎动出现异常，最好去咨询一下医生。
6、有异常表现尽快就医
做羊水穿刺术后，要密切的关注身体的变化，如果穿刺后三天以内出现了明显的腹痛、阴道出血、发烧等症状，应该及时就医，以免影响到胎儿。
女性在怀孕期间，妇产科医生一般都会建议做唐氏综合征筛查，以便能够及时发现并终止妊娠。不过大多数孕妈妈可能并不了解唐氏综合征，不知道具体有多严重，所以就不太重视这一项孕期检查。那么唐氏综合征是什么疾病呢？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是一种先天性遗传疾病，主要是比正常人多了一条21号染色体而发病，属于染色体变异疾病。所以在临床方面又被称为21-三体综合征。而一旦胎儿发病，就很容易在胎内早期流产，而即便是存活下来，也会有智能落后以及生长发育障碍的严重后果，所以在孕期十分有必要诊断，必要时可终止妊娠。
二、唐氏综合征的发病原因
该病主要是由于染色体异常而发病，一般情况下是与母亲怀孕的年龄有关，其中高龄孕妇以及卵子老化有密不可分的关系。不过发病几率相对较低。
三、唐氏综合征的临床表现
1.特殊面容
该病患儿的主要表现是特殊面容，具体可有眼距较宽、鼻根低平以及眼外侧上斜的征状，头前、后径都会比较短。而且也会有内眦赘皮的反应，舌头会比同龄孩子胖大，常伸出口外，同时会有大量流涎。
2.生长发育障碍
唐氏综合征患儿身体发育状况比较差，尤其是身材矮小和手指粗短，头围也会比正常情况下小很多。头发细软，且前囟闭合非常晚，同时智力发育也会发生障碍。除此之外，性发育也会变得迟缓，男性患儿可没有生育能力，不过女性患者可能会来月经。
3.畸形症状
患儿常伴有先天性心脏病，且肠胃道会发生畸形，而且白血病的发病可能性也会大大增高。
唐氏综合征是一种十分严重的遗传性疾病，患病的儿童生活无法自理，家长护理他们也需要付出极大的心血。因此，患上此病，无论对患儿还是家庭来说，都是沉重的负担。那么唐氏综合征能治好吗？
一、唐氏综合征能治好吗
目前为止，唐氏综合征没有有效的治疗手段，为了防止生下唐氏综合征患儿，孕妈妈可以选择及时终止妊娠。患唐氏综合征的孩子免疫力特别低，很容易被感染。还有的患儿会有先天性心脏病或胃肠道的畸形，这种情况下可以考虑手术矫治。
二、唐氏综合征如何预防
1、遗传咨询
高龄产妇生育唐氏综合征患儿的几率比较普通孕妇来得更高。同时，唐氏综合征的患者男性是无法生育的，而女性患者可以将此病遗传给下一代，几率可达50％。因此，最好的预防方法是做产前筛查，根据筛查结果决定是否要终止妊娠。
2、产前诊断
为了防止唐氏综合征患儿的出生，孕期进行产检是十分有必要的。特别是已经生产过唐氏综合征患儿的夫妻，在再次怀孕时需要作染色体核型分析。
产前筛查也有很重要的意义，它是对血清标志物HCG、AFP进行测定，通过产前筛查，提示哪些孕妇有高危风险，让这些孕妇可以作进一步的检查，并减少羊膜穿刺的盲目性。
羊膜穿刺是指通过抽取孕妇的羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析。一般来说，孕妇应在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺术之后，绒毛活检、胎儿镜检查、胎儿脐静脉穿刺等技术也可以帮助诊断。通过这些手段，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生，以减轻家庭的经济压力。
唐氏筛查是常见的孕检项目，通过做这个检查，可以提前判断胎儿是否存在患唐氏综合症的可能，以此来减少畸形胎儿的出生率，避免家庭悲剧的出现，不过也有一些女性思想守旧，认为没必要做这个检查，那么唐氏筛查有必要做吗？
一、唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病，是由于染色体异常导致，患有唐氏综合症的孩子，如果出生的话，大多数智力都有问题，对孩子未来的成长来说极为不利。虽然说大多数唐氏综合症的胎儿都会在孕早期自然流产，但仍然有一部分胎儿会存活下来，所以做唐氏筛查是非常有必要的。由于年龄35周岁以及以上是唐氏综合症高风险的重要指标，所以建议这个年龄的孕妇一定要做唐氏筛查。
二、唐氏筛查需要注意的问题
1、筛查的时间
虽然说做唐氏筛查很有必要，但并不是说孕期任何一个时间都能做，所以孕妇一定要注意做唐氏筛查的时间。一般来说，可以在妊娠14周到21周之间做，最好的时间是15周到18周之间。
2、告知医生自身的情况
孕妇在做唐氏筛查之前，应该要将自己的详细情况医生，包括出生的年月日，末次月经的时间，体重，身高以及是否患有糖尿病或者其他的疾病。如果说孕妇自己不能够确定末次月经的时间，那么就需要通过B超来检测胎儿的双顶径，并且做出准确的判断。
3、检查结果可疑，应做进一步的鉴定
如果说做了唐氏筛查之后，得出的检测结果是指数偏高，这也不能百分百断定宝宝就有问题，只不过是表示怀上唐氏宝宝的概率较大，此时应该要做羊水穿刺，进一步的确诊。还有一点，即便是化验的指标都正常，也不是说百分之百就不会生出唐氏儿，所以孕妇此时也不能高枕无忧，还是要定期的做产检，确保胎儿能够健康的发育。
唐氏筛查是重要的孕检项目，主要就是做母血血清检查和超声波检查，如果说筛查的结果显示高危，那么首先要确诊是不是唐氏儿，如果说确诊了，最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常，也不代表可以高枕无忧，孕妇仍然要定期做产检。
唐氏筛查是很重要的一项产检项目，尤其是年龄超过35周岁的高龄孕妇，更应该要做这项检查，但是很多人都不知道唐氏筛查都查些什么？下文就为大家做详细的科普。
一、唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检查
这项检查主要是抽取孕妇血液的血液，然后进行详细的检测和分析，主要分析的就是两种血清项目，一个是即母血游离型乙型人类绒毛性腺激素，再一个就是妊娠相关血浆蛋白-A。
2、超声波检查
做超声波检查可以测量胎儿后颈部位的组织和皮肤之间的空隙厚度，如果说胎儿的染色体存在异常，那么这个空隙的厚度将会增加。
二、唐氏筛查结果高危怎么办
1、需要确诊是不是唐氏儿
如果说做完了唐氏筛查之后，结果显示为高危，首先需要确诊是不是唐氏儿。因为高危的结果，能表明患唐氏儿的几率较高，并不代表怀上的就一定是唐氏儿。所以说下一步应该要做的是羊水穿刺，或者是绒毛检查，以此来确诊是否怀上了唐氏儿。
2、确诊之后终止妊娠
目前来说，唐氏综合症并没有找到合理有效的治疗方法，所以说如果确诊了是唐氏儿，最好的办法就是终止妊娠。唐氏儿不仅智力发育受限，而且还容易出现很多并发症，会给家庭带来巨大的经济负担，对孩子自身也没有好处，终止妊娠是最好的结果。
3、坚持做孕期检查
虽然唐氏筛查检查可以筛检出唐氏患儿，但这仅仅只能作为一种辅助判断胎儿是否为唐氏症的方法，并不能百分之百确诊。检查结果指数偏高，需要做进一步的确诊，而检查的指数正常，也不代表万无一失。孕妈妈还需要定期做孕期检查，确保胎儿能够健康的生长发育。