唐氏筛查有必要做吗：
唐氏筛查非常有必要做，虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高，比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟，并且比唐氏筛查的准确率要高，但是唐氏筛查比较简便，费用低，结果出来快，准确率在60%-70%，唐氏筛查可以筛查21三体，18，13，还有心脏畸形，脊柱裂等情况，而无创DNA不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。
如果唐氏筛查结果为高风险，可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查，如果唐氏筛查结果为低风险，一般来说就没有必要再做进一步检查。
因此，筛查唐氏儿是一定要做的，但是具体选择唐氏筛查、无创DNA，还是羊水穿刺，孕妇可自行选择。
唐氏筛查检查意思是什么：
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天的智力低下的疾病。
唐氏综合征是染色体异常的突变引起的，没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A，及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等，把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁，国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些：
唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。
唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。 此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
唐氏筛查有什么必要做吗：
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？
一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。
但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
唐氏筛查结果要怎么看：
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。
当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。
唐氏筛查需要多少钱：
唐氏筛查价格，刚才咱们也提到它不是很贵，一般在公立医院也就200多，不到300块钱，价格很便宜，就是抽个静脉血。
如果去私立医院，那可能价格要贵一些，但这个价格我觉得定得还是比较合理的，它通过之前的检查，之前开的知情同意，包括你的孕周等等，这些大夫，做化验的老师，要重新给你核对，还要结合你的体重、身高等等，还有其它有没有一些代谢性遗传性的疾病。这个价钱应该是比较合理，而且一般人都是可以接受的，因为我们孕妇，大部分在公立医院都有生育保险，就是单位上的生育险。这个生育险生完孩子以后，都会给你结算，会给你一个生育险的补充，对于这价格应该是比较合理，而且确实可以给你筛查出有没有唐氏儿。还是一个比较合理、稳定的价格。
至于私立医院，它也不会贵的太多。因为医生，包括做化验、检验、生化老师，她要给你核对孕周，还要考虑风险，计算那些值，实际上这个工作做了也是相当多的。所以价钱二百五六，不超过三百，还是非常合理的。
唐氏筛查检查是什么意思：
唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病，目前没有好的治疗方法，孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险，能够有效控制唐氏综合征患儿出生。
唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A，和孕周、年龄、体重等信息相结合，再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁，则要进行羊水穿刺术检查，不建议进行唐氏筛查的检测。
怀孕做唐氏筛查主要查什么：
唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷。
唐氏筛查高风险表示胎儿患病率高，但不代表一定会患病，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA检查来进一步评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险表示胎儿患病风险较高，需进一步结合胎儿系统超声以及羊水穿刺进行诊断。
唐氏筛查低风险说明胎儿患病率低，但不能完全排除患病风险。筛查唐氏综合征方法主要包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA评估胎儿患病风险。
唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同：
唐氏筛查和羊水穿刺不同主要体现在以下几方面：
第一，方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息，通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体，进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。
第二，级别不同。唐筛是筛查级别的检查，而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估，而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
唐氏筛查高风险是怎么引起的：
唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。引起唐氏筛查结果呈高风险的原因有以下几方面：
第一，染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。
第二，唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
唐氏筛查怎么做：
唐氏筛查就是筛查唐氏儿，看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法，一种是早孕期查一次，孕中期查一次，通过两次抽查检查来筛查唐氏儿，另一种方式是早中孕联合筛查，也就是在怀孕中期只抽一次血，来筛查唐氏儿。
第一种方法是在怀孕9-10周做一次，虽然有一定早期筛查的作用，但是准确率较低。
第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查，此时结果较为准确，但是准确率并非100%，而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史，询问有无家族遗传史，患者年龄、体重等情况，并且要保证是空腹检查，并且在检查前要做B超，核对孕周。
做羊水穿刺后要注意多休息，避免剧烈运动和重体力劳动，防止流产。术后24小时内不可以沐浴，防止感染。还要注意合理饮食，促进伤口尽快愈合。半月内禁止性生活，注意胎动，有异常表现时尽快就医。
在怀孕16到24周之内，担心胎儿有染色体异常问题时，可以到正规的三甲医院做羊水穿刺检查。因为这是一种有创的检查，所以在做了这项检查后还有一些事项需要注意，防止影响到胎儿的健康，那么，羊水穿刺后的注意事项有哪些？
1、术后多休息
做了羊水穿刺后需要在医院休息两个小时，如果没有异常表现时，才可以回家休养。羊水穿刺后最好在家休息一周，前三天卧床休息，后四天可以下床适当的活动，但是不可以进行剧烈的活动和重体力劳动，以免导致流产。
2、术后24小时内不可以沐浴
做了羊水穿刺后，腹部会有伤口，如果24小时之内沐浴有可能会让污水污染伤口，出现伤口感染，甚至危及到胎儿。过了24小时之后想要清理身体，最好选择擦浴的方法避开伤口处。
3、合理饮食
做了羊水穿刺后，在饮食上没有特别的要求，但是最好少吃辛辣刺激的食物，以免影响到伤口的愈合。可以适当的吃一些清淡、富有营养的食物，比如鸡蛋、猪瘦肉、羊肉、小米、豆制品等为身体补充蛋白质，促进伤口的愈合。
4、禁止性生活
做羊水穿刺手术半个月以内都不可以同房，如果过早的同房，有可能会让细菌进入阴道，增加感染的风险，还可能增加流产或早产的可能性，对胎儿的健康发育不利。
5、注意胎动
做了羊水穿刺后，还要注意胎动的情况，可以自己数一数胎动的次数，如果胎动次数和平时差别不大就不用担心，但是如果胎动出现异常，最好去咨询一下医生。
6、有异常表现尽快就医
做羊水穿刺术后，要密切的关注身体的变化，如果穿刺后三天以内出现了明显的腹痛、阴道出血、发烧等症状，应该及时就医，以免影响到胎儿。
之所以要进行羊水穿刺，有可能是因为唐氏筛查存在高危现象，再就是孕妇的年龄在35岁以上、高危妊娠或者是孕妇以前生过先天性异常的婴儿，另外还有可能是为了检查胎儿在宫内是否有窘迫现象。
羊水穿刺主要就是用于诊断胎儿是否存在染色体异常或神经管缺陷以及其他的一些先天性和遗传性疾病，是比较常见的一种产前诊断方式。不过并不是每个孕妇都得做，只有在特殊的情况下才需要做。那么羊水穿刺是什么造成的？
1、唐氏筛查高危
大多数的孕妇在孕检的时候都需要做唐氏筛查，目的就是为了看看胎儿是不是有患上唐氏综合症的风险。如果检查的结果显示正常，一般来说没什么大问题，但如果说筛查的结果是高危，则需要做羊水穿刺来进行进一步的确诊。
2、孕妇年龄在35岁以上
虽然说现在生活水平提高了，但是年龄如果超过35岁怀孕的话仍然属于高龄孕妇。高龄孕妇所面临的风险是比较大的，而且胎儿也容易患上一些先天性或者是遗传性的疾病，因此如果孕妇的年龄超过了35岁，通常都需要做羊水穿刺检查，以便了解胎儿的发育情况，有问题也能够及时的发现。
3、高危妊娠
如果出现了高危妊娠的情况，通常也需要进行羊水穿刺，通过羊水穿刺检查能够诊断和确定胎儿的成熟度，并且选择出最佳的分娩时间，这样就能够将风险降到最低，保证胎儿和孕妇的健康。
4、以前生过先天性异常婴儿
如果说孕妇之前的时候已经生过存在先天性异常的孩子，特别是染色体异常，那么再次怀孕之后也需要进行羊水穿刺。通过羊水穿刺能够对染色体的情况进行诊断，更好的保证胎儿的健康以及正常的分娩。
5、检查胎儿是否有窘迫现象
羊水穿刺还有可能是为了检查胎儿是不是有窘迫现象。在正常生产的过程中，如果说产程过久，或者是发生了缺氧和压迫等情况，胎儿就会出现窘迫不安的现象，这个时候需要做羊水穿刺，了解胎儿在宫内的情况，一旦有异常，则需要及时的转换生产方式。
唐筛是判断胎儿，患唐氏综合症风险的一种孕期检查项目，它是每个孕妇都必须要做的，这项检查在大部分地区都是免费的。如果唐筛的结果显示为高危，孕妇后续还需要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，以确定是否需要终止妊娠。
每个家庭都希望拥有一个健康的宝宝，因此为了胎儿和孕妇的健康，定期孕检是十分重要的。其中唐筛检查，是为了判断胎儿患唐氏综合症风险的一种检查项目，这项检查一般在孕中期进行。那么唐筛必须做吗？
一、唐筛必须做吗
唐筛是每一个孕妇都需要做的，目前我国大部分地区做唐筛已经是免费的了，唐氏筛查可以检查出胎儿是否有染色体发育异常。随着现在空气污染、食品污染以及晚婚晚育的女性越来越多，相对的生育风险也会相对增加，因此从优生优育的角度来说，一定要定期孕检以及做唐氏筛查。如果经唐氏筛查结果显示为高危，可以做无创DNA检查，如结果正常表明孩子正常，但如果无创DNA结果显示胎儿异常，必须做羊水穿刺检查，来确定是否需要终止妊娠，除了唐筛之外，孕妇还需要做NT检查以及四维彩超检查，一般可以排除胎儿畸形。
二、怀孕几周可以做唐筛
女性在怀孕15-20周就可以做唐氏筛查了，其中以17-18周为最佳时间。做唐筛的当天早晨应空腹到医院。需要明确的是，唐筛只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的几率，不能明确胎儿是否患了唐氏综合症，但由于这种判断的方法十分经济、简便，对胎儿没有损伤，因此建议准妈妈们，都要及时检查不能错过。
三、唐筛高风险的原因
唐筛高风险与女性的生活方式、生活环境，以及怀孕的年龄都有一定的关系，许多女性在生活中有抽烟喝酒、熬夜的习惯，再加上不良的饮食方式以及错误用药，怀孕之后胎儿患唐氏综合症的风险也会比较高。从年龄方面来看，如果孕妇的年龄超过45周岁，那么胎儿患有唐氏综合症的几率也会更高。
虽然说可能很多人，对于唐氏综合症并不是特别了解，但是在我国基本上，每相隔20分钟都有可能会出现一位，主要的原因也就是卵细胞，出现老化而导致的，在患有这类疾病之后，就会出现明显的发育迟缓现象，而且也会有很多的症状，比如说面部症状，智力迟钝，人体特别虚弱，而且生长发育也比较缓慢，如果男孩患有这类疾病，即便进入到青春期，也没有生育能力。
其实在目前的生活中，唐氏综合症出现的几率，并不是很高，但是大概在每20分钟，就有可能会出现一位唐氏综合症患儿，之所以会出现这类疾病，主要就是因为女性朋友生育的年龄比较大，一旦高龄生产，就会出现软细胞老化的一种现象，所以说怀孕一定要趁早，那么唐氏综合症是什么呢？
一、唐氏综合症是什么
这本身就是一种染色体出现异常，而引起的疾病，最主要的就是会出现发育迟缓的现象，在我国这类疾病的发生几率，是非常高的，大部分的孩子在出生之后，也会出现很多的并发症，所以说这类的疾病，也得到了更多人的关注。
二、唐氏综合症有什么症状
1、面部症状
如眼间距宽、鼻根低、眼小裂、头围小于正常，皮肤松弛，骨龄往往落后于年龄，牙齿出现延迟和经常脱臼。头发又软又少。由于韧带松弛，关节过度弯曲。
2、智力迟钝
智力发育迟滞的儿童，随着年龄的增长，智商一直停留在原先的状态。
3、特别虚弱松弛
患有唐氏综合症之后，身体就会处于虚弱的状态，小指也会比较短，而且手掌也只有一条十字线。
4、身体发育缓慢
许多唐氏婴儿，可能同时患有先天性心脏和其他器官缺陷，同时，由于免疫功能低下，和对各种感染的易感性，白血病的发病率，比一般人群高10-30倍，就算能够活到成年，也有可能会在30岁以后，发生其他的并发症。
5、男人没有生育能力
男性唐氏症的婴儿长大到青春期，不能生育。女性唐氏症的婴儿，长大后会有月经，很可能会有孩子。
女性在怀孕期间，妇产科医生一般都会建议做唐氏综合征筛查，以便能够及时发现并终止妊娠。不过大多数孕妈妈可能并不了解唐氏综合征，不知道具体有多严重，所以就不太重视这一项孕期检查。那么唐氏综合征是什么疾病呢？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是一种先天性遗传疾病，主要是比正常人多了一条21号染色体而发病，属于染色体变异疾病。所以在临床方面又被称为21-三体综合征。而一旦胎儿发病，就很容易在胎内早期流产，而即便是存活下来，也会有智能落后以及生长发育障碍的严重后果，所以在孕期十分有必要诊断，必要时可终止妊娠。
二、唐氏综合征的发病原因
该病主要是由于染色体异常而发病，一般情况下是与母亲怀孕的年龄有关，其中高龄孕妇以及卵子老化有密不可分的关系。不过发病几率相对较低。
三、唐氏综合征的临床表现
1.特殊面容
该病患儿的主要表现是特殊面容，具体可有眼距较宽、鼻根低平以及眼外侧上斜的征状，头前、后径都会比较短。而且也会有内眦赘皮的反应，舌头会比同龄孩子胖大，常伸出口外，同时会有大量流涎。
2.生长发育障碍
唐氏综合征患儿身体发育状况比较差，尤其是身材矮小和手指粗短，头围也会比正常情况下小很多。头发细软，且前囟闭合非常晚，同时智力发育也会发生障碍。除此之外，性发育也会变得迟缓，男性患儿可没有生育能力，不过女性患者可能会来月经。
3.畸形症状
患儿常伴有先天性心脏病，且肠胃道会发生畸形，而且白血病的发病可能性也会大大增高。