唐氏筛查怎么做

2020-07-15

唐氏筛查怎么做:
  唐氏筛查就是筛查唐氏儿,看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法,一种是早孕期查一次,孕中期查一次,通过两次抽查检查来筛查唐氏儿,另一种方式是早中孕联合筛查,也就是在怀孕中期只抽一次血,来筛查唐氏儿。
  第一种方法是在怀孕9-10周做一次,虽然有一定早期筛查的作用,但是准确率较低。
  第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查,此时结果较为准确,但是准确率并非100%,而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史,询问有无家族遗传史,患者年龄、体重等情况,并且要保证是空腹检查,并且在检查前要做B超,核对孕周。



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唐氏筛查检查意思是什么

唐氏筛查检查意思是什么:
唐氏筛查是对胎儿患有唐氏综合症的检测。唐氏综合征又称先天愚型,是一种先天的智力低下的疾病。
唐氏综合征是染色体异常的突变引起的,没有好的治疗方法。所以建议孕期的女性都要进行唐氏筛查,来评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查主要是结合孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相关血浆蛋白A,及NT超声值和孕妇的孕周、年龄、体重等,把这些数据引出到软件里进行胎儿患有唐氏综合征的风险的评估。但是孕妇如果超过35周岁,国家产前诊断法明确规定35周岁以上的孕妇要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。

怀孕做唐氏筛查主要查哪些

怀孕做唐氏筛查主要查哪些:
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。
唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。 此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。

唐氏筛查要怎么做

唐氏筛查要怎么做:
  什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。
  一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。
  早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。

唐氏筛查什么时间做最好

唐氏筛查什么时间做最好:
  唐氏筛查最普遍的还是孕中期的唐氏筛查,但是有早期的唐氏筛查,还有一个血HCG,一个二联、三联,但做起来还是准确率要差一些,所以最好是孕16周到20周来做,这个孕周准确率最高一些。
  而且,给后面的筛查、排查留有孕周,为什么呢?比如说普通唐氏筛查有异常,出来一个高风险,那还要需要去约羊穿,或者唐氏筛查基本要出来一个灰区,灰区什么意思?就是它有一个风险值,在1:270到1:1000之间,这个风险也是高一些,有些病人对羊水穿刺有顾虑,可以去做无创,给后面遗留筛查诊断孕周,留一个时间。如果太晚了做,到了二十七八周就进入围产儿了,这样不管对你个人还有对规则规范都有影响,所以还是选择16到20周做比较好,而且这个孕周胎儿也不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
  总而言之就是孕周不能过小,也不能太大,选择合适的孕周,羊水量比较多,筛查起来、操作起来也方便。给后面的,不管是排查还是诊断孕周要留一些移动的空间。

唐氏筛查需要多少钱

唐氏筛查需要多少钱:
  唐氏筛查价格,刚才咱们也提到它不是很贵,一般在公立医院也就200多,不到300块钱,价格很便宜,就是抽个静脉血。
  如果去私立医院,那可能价格要贵一些,但这个价格我觉得定得还是比较合理的,它通过之前的检查,之前开的知情同意,包括你的孕周等等,这些大夫,做化验的老师,要重新给你核对,还要结合你的体重、身高等等,还有其它有没有一些代谢性遗传性的疾病。这个价钱应该是比较合理,而且一般人都是可以接受的,因为我们孕妇,大部分在公立医院都有生育保险,就是单位上的生育险。这个生育险生完孩子以后,都会给你结算,会给你一个生育险的补充,对于这价格应该是比较合理,而且确实可以给你筛查出有没有唐氏儿。还是一个比较合理、稳定的价格。
  至于私立医院,它也不会贵的太多。因为医生,包括做化验、检验、生化老师,她要给你核对孕周,还要考虑风险,计算那些值,实际上这个工作做了也是相当多的。所以价钱二百五六,不超过三百,还是非常合理的。

唐氏筛查检查是什么意思

唐氏筛查检查是什么意思:
  唐氏筛查是通过现在医学技术对胎儿是否患有唐氏综合征的筛查。唐氏综合征是染色体异常突变引起的一种先天愚型的疾病,目前没有好的治疗方法,孕期进行唐氏筛查评估胎儿患唐氏综合征的风险,能够有效控制唐氏综合征患儿出生。
  唐氏筛查主要是通过孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A,和孕周、年龄、体重等信息相结合,再通过专业数据软件进行综合风险评估。但是孕妇如果超过35周岁,则要进行羊水穿刺术检查,不建议进行唐氏筛查的检测。

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗:
  唐氏筛查非常有必要做,虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高,比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟,并且比唐氏筛查的准确率要高,但是唐氏筛查比较简便,费用低,结果出来快,准确率在60%-70%,唐氏筛查可以筛查21三体,18,13,还有心脏畸形,脊柱裂等情况,而无创DNA不能查甲胎蛋白,所以唐氏筛查还是有必要做。
  如果唐氏筛查结果为高风险,可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查,如果唐氏筛查结果为低风险,一般来说就没有必要再做进一步检查。
  因此,筛查唐氏儿是一定要做的,但是具体选择唐氏筛查、无创DNA,还是羊水穿刺,孕妇可自行选择。

唐氏筛查什么时候做最好

唐氏筛查什么时候做最好:
  唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。
  比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。
  所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。

唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查结果怎么看:
  唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。
  如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。
  如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。
  但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。

唐氏筛查多少钱

唐氏筛查多少钱:
  唐氏筛查价格不是很贵,只是抽静脉血进行检查,一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院,可能价格要贵一些。价格还与地区有关,比如在市级或省级医院可能会贵一些,而在县级医院相对来说会便宜些。
  唐氏筛查虽然只是抽血检查,但是价格相对来说也较为合理,因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周,确定孕妇的身高、体重,了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等,这个价钱应该比较合理,一般人都是可以接受的。
  目前,唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目,只要你已经建档,在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的,唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。

羊水穿刺能检查出什么

羊水穿刺可以检查出胎儿的性别、胎儿是否缺氧、是否畸形、是否出现窘迫的现象,这样可以及时的采取措施,避免出现严重后果。此外,还可以检测出胎儿是否患有唐氏综合症,以及确定孕妇的预产期。

正常情况下,女性怀孕后通常需要进行多种检查,这样可以确定胎儿是否健康,其中最常见的检查就是B超检查,但B超检查并不全面,所以还需要进行其他的检查,例如羊水穿刺。实际上大多数人对羊水穿刺检查并不是很了解,那么羊水穿刺能检查出什么呢?
  1、胎儿性别
  通过羊水穿刺可以检查出胎儿的性别,主要是经过羊水内染色体和羊水内所含的分泌物判断性别,这种方法比较简单,而且准确性很高,但是通常情况下医生不会告知。
  2、胎儿是否缺氧
  如果孕妇羊水过少,就可能导致胎儿缺氧,出现这种情况后,不及时处理还会出现死胎。所以对于即将分娩的孕妇来说,都需要进行羊水穿刺检查,这样可以准确的判断胎儿是否缺氧,如果出现了缺氧的情况,也可以及时的采取挽救措施。
  3、胎儿是否畸形
  羊水穿刺还可以判断胎儿是否畸形,主要是进行基因病、染色体和代谢病的诊断,从而确诊胎儿是否患有先天性愚型儿或呆傻儿,此外,还可以诊断患者是否患有开放性神经管缺陷,例如脊柱裂等等。
  4、检查胎儿是否有窘迫现象
  部分胎儿产程过久可能会因为压迫导致胎儿出现窘迫不安的情况,而羊水穿刺可以检查胎儿是否有窘迫的现象,如果及时发现就可以尽早的解除病因,或者是采取剖腹产。大多数胎儿都可以挽救,如果没有及时发现,错过最佳治疗时间,则可能出现胎死腹中的情况。
  5、检测胎儿唐氏综合症
  羊水穿刺可以作为唐氏筛查的辅助检查,如果唐氏筛查结果为高危,那么就会进一步的做羊水穿刺检查。
  6、确定预产期
  羊水穿刺检查可以判断胎儿发育是否成熟,从而确定预产期,还可以直接了解胎儿生长发育情况。

羊水穿刺后的注意事项

做羊水穿刺后要注意多休息,避免剧烈运动和重体力劳动,防止流产。术后24小时内不可以沐浴,防止感染。还要注意合理饮食,促进伤口尽快愈合。半月内禁止性生活,注意胎动,有异常表现时尽快就医。

在怀孕16到24周之内,担心胎儿有染色体异常问题时,可以到正规的三甲医院做羊水穿刺检查。因为这是一种有创的检查,所以在做了这项检查后还有一些事项需要注意,防止影响到胎儿的健康,那么,羊水穿刺后的注意事项有哪些?
  1、术后多休息
  做了羊水穿刺后需要在医院休息两个小时,如果没有异常表现时,才可以回家休养。羊水穿刺后最好在家休息一周,前三天卧床休息,后四天可以下床适当的活动,但是不可以进行剧烈的活动和重体力劳动,以免导致流产。
  2、术后24小时内不可以沐浴
  做了羊水穿刺后,腹部会有伤口,如果24小时之内沐浴有可能会让污水污染伤口,出现伤口感染,甚至危及到胎儿。过了24小时之后想要清理身体,最好选择擦浴的方法避开伤口处。
  3、合理饮食
  做了羊水穿刺后,在饮食上没有特别的要求,但是最好少吃辛辣刺激的食物,以免影响到伤口的愈合。可以适当的吃一些清淡、富有营养的食物,比如鸡蛋、猪瘦肉、羊肉、小米、豆制品等为身体补充蛋白质,促进伤口的愈合。
  4、禁止性生活
  做羊水穿刺手术半个月以内都不可以同房,如果过早的同房,有可能会让细菌进入阴道,增加感染的风险,还可能增加流产或早产的可能性,对胎儿的健康发育不利。
  5、注意胎动
  做了羊水穿刺后,还要注意胎动的情况,可以自己数一数胎动的次数,如果胎动次数和平时差别不大就不用担心,但是如果胎动出现异常,最好去咨询一下医生。
  6、有异常表现尽快就医
  做羊水穿刺术后,要密切的关注身体的变化,如果穿刺后三天以内出现了明显的腹痛、阴道出血、发烧等症状,应该及时就医,以免影响到胎儿。

唐氏筛查需要空腹吗

不同的身体检查项目需要注意的事项是不一样的,做唐氏筛查是不需要空腹的,可以适量的吃一些东西,但是食物选择很重要,要吃容易消化的食物,不然会影响到检查结果,做唐氏筛查需要注意正确的时间,正确的方法,还需要做好身体检查之前的准备工作。

女性怀孕以后按照医生的要求好好检查身体很重要,这样整个孕期才能更加顺利,孕妇做唐氏筛查可以准确了解清楚胎儿是否患有唐氏综合症,做唐氏筛查需要注意的事项有很多,还需要注意做检查的正确方式方法,下面就来看一下唐氏筛查需要空腹吗?
  一、唐氏筛查要不要空腹
  做唐氏筛查不需要空腹,通过检测可以知道血清绒毛促性腺激素的浓度以及甲型胎儿蛋白浓度,结合每一个孕妇不同的年纪以及预产期来计算危险系数,可以查出胎儿是否患有唐氏综合症,虽然做唐氏筛查不需要空腹,但是也不要吃得太饱,这一点也需要特别注意。
  二、唐氏筛查准确时间
  想要做唐氏筛查,那么最佳的时间应该是怀孕15周到20周的时候,这种检查方式对胎儿并不会造成损伤,是一种非常简便经济的检测方式,如果检查的结果是高危的,就需要再进一步做羊膜穿刺。
  三、唐氏筛查准备事项
  做唐氏筛查虽然不需要空腹,但是和胎龄的大小,怀孕周期,身高体重以及月经周期有很大的关系,在进行唐氏筛查之前,需要把个人资料详细的提供给医生,像体重,最后一次来月经的时间,出生的年月,是不是双胎,有没有胰岛素依赖性糖尿病,有没有异常妊娠史或者有没有吸烟的习惯等等,需要根据一系列的统计来做出正确的校正,进行抽血之前填写好检查表也是非常重要的一个步骤。
  通过以上内容可以知道唐氏筛查是不需要空腹进行的,但是不能吃得过饱,需要注意的事项也有很多,具体可以咨询一下专业的医生,然后再做好检查的准备工作,这样可以让检查结果更加准确。

唐氏综合征是什么

女性在怀孕期间,妇产科医生一般都会建议做唐氏综合征筛查,以便能够及时发现并终止妊娠。不过大多数孕妈妈可能并不了解唐氏综合征,不知道具体有多严重,所以就不太重视这一项孕期检查。那么唐氏综合征是什么疾病呢?

一、唐氏综合征是什么病
  唐氏综合征是一种先天性遗传疾病,主要是比正常人多了一条21号染色体而发病,属于染色体变异疾病。所以在临床方面又被称为21-三体综合征。而一旦胎儿发病,就很容易在胎内早期流产,而即便是存活下来,也会有智能落后以及生长发育障碍的严重后果,所以在孕期十分有必要诊断,必要时可终止妊娠。
  二、唐氏综合征的发病原因
  该病主要是由于染色体异常而发病,一般情况下是与母亲怀孕的年龄有关,其中高龄孕妇以及卵子老化有密不可分的关系。不过发病几率相对较低。

三、唐氏综合征的临床表现
  1.特殊面容
  该病患儿的主要表现是特殊面容,具体可有眼距较宽、鼻根低平以及眼外侧上斜的征状,头前、后径都会比较短。而且也会有内眦赘皮的反应,舌头会比同龄孩子胖大,常伸出口外,同时会有大量流涎。
  2.生长发育障碍
  唐氏综合征患儿身体发育状况比较差,尤其是身材矮小和手指粗短,头围也会比正常情况下小很多。头发细软,且前囟闭合非常晚,同时智力发育也会发生障碍。除此之外,性发育也会变得迟缓,男性患儿可没有生育能力,不过女性患者可能会来月经。

3.畸形症状
  患儿常伴有先天性心脏病,且肠胃道会发生畸形,而且白血病的发病可能性也会大大增高。

唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗

孕妇在妊娠第15~20周,医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”,具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高,例如:25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185,而35岁时则高达1/335。

唐氏筛查虽然可以筛检出60%~70%的唐氏综合征患儿,但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”,低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些,但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”,在筛查高危的妈妈中有1~2/100人怀的是“唐氏儿”。

因此,筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题,只是有问题的可能性会大一些,要确定是否真的有问题,还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%,检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。

现在还有一种无创DNA产前检测技术,也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全,不用刺破子宫,只需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查,如果检测结果为阳性,还需要经过羊膜腔穿刺确认。

还要补充一点:新生儿出生缺陷的表现还有很多很多。“唐氏综合征”只是其中很小的一个部分。要防止生出有缺陷的孩子还需要通过产前检查、预防感染、避免药物暴露、孕期筛查等多种手段。因此,唐氏筛查只是预防新生儿缺陷措施之一,唐筛低危是不能完全保证没有出生缺陷的。