唐氏筛查高风险是如何引起的：
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确，目前认为是染色体随机突变引起的，1%跟夫妻双方染色体异常有关系。
目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中，有一条染色体21号染色体没有分离，导致胎儿多了一条21号染色体；或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后，受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体，而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息，如果唐筛的信息输入错误，也可能会体现检验的结果是高风险。
在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周，孕早期需要提供头臀长来评估孕周，孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周，如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的，建议告知医生胚胎移植的时间，医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎时都需要告知医生，医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
唐氏筛查结果要怎么看：
唐氏筛查也就是通常所说的血清学筛查，是结合孕妇外周血、β-HCG、妊娠相关血浆蛋白A、游离雌三醇及甲胎蛋白和孕妇的体重、孕周、年龄，评估胎儿罹患唐氏综合征的风险。
它的截断值一般为1/270，也有1/380，也可根据实验室制定相应的标准。以1/270为例，如果风险值为1/270，则说明在各方面都相同的孕妇同一天同一时刻采血，270个孕妇里面可能有一个人会怀有唐氏综合征的患儿。如果风险为高风险，大于1/270则建议做羊水穿刺来确诊胎儿是否患有唐氏综合征。在1/270-1/1000为唐氏筛查临界风险，临界风险的意义就是唐氏筛查存在漏检率，漏检的区间在1/270-1/1000，如果风险值为临界风险则建议进行胎儿系统超声的检测。如胎儿系统超声出现异常则建议进行羊水穿刺来确诊。如胎儿系统超声未发现异常，可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA进行评估。
唐氏筛查低风险及风险值低于1/270，比如1：1500则为低风险，低风险的意义说明怀有唐氏综合征患儿的风险较低，但是不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的风险，因为唐氏筛查是一个筛查性的检查。
唐氏筛查有什么必要做吗：
这个还是有必要的，但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高，包括现在无创DNA，也就是NIPT也发展的很好，还有羊水穿刺，唐氏筛查为什么有必要做呢？
一个是比较很简便，费用也不是很高，而且通过几十年的经验，做了大量的样本，虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT，也就是无创DNA的筛查，准确率可以到90%多。但是有一点，NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多，但是那个技术肯定要比这个先进一些，但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体，18，13，还有就是心脏畸形，还有一个它可以筛查脊柱裂，有没有先天脊柱裂这个畸形。
但NIPT不能筛查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢？它跟这些样本，还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做，而且也不是很贵，一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查，也没有什么太大的创伤，就是抽一个静脉血。
唐氏筛查什么时间做最好：
唐氏筛查最普遍的还是孕中期的唐氏筛查，但是有早期的唐氏筛查，还有一个血HCG，一个二联、三联，但做起来还是准确率要差一些，所以最好是孕16周到20周来做，这个孕周准确率最高一些。
而且，给后面的筛查、排查留有孕周，为什么呢？比如说普通唐氏筛查有异常，出来一个高风险，那还要需要去约羊穿，或者唐氏筛查基本要出来一个灰区，灰区什么意思？就是它有一个风险值，在1：270到1：1000之间，这个风险也是高一些，有些病人对羊水穿刺有顾虑，可以去做无创，给后面遗留筛查诊断孕周，留一个时间。如果太晚了做，到了二十七八周就进入围产儿了，这样不管对你个人还有对规则规范都有影响，所以还是选择16到20周做比较好，而且这个孕周胎儿也不大，羊水相对比较多，穿刺起来也很方便。
总而言之就是孕周不能过小，也不能太大，选择合适的孕周，羊水量比较多，筛查起来、操作起来也方便。给后面的，不管是排查还是诊断孕周要留一些移动的空间。
唐氏筛查结果要怎么看：
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。
当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。
唐氏筛查需要多少钱：
唐氏筛查价格，刚才咱们也提到它不是很贵，一般在公立医院也就200多，不到300块钱，价格很便宜，就是抽个静脉血。
如果去私立医院，那可能价格要贵一些，但这个价格我觉得定得还是比较合理的，它通过之前的检查，之前开的知情同意，包括你的孕周等等，这些大夫，做化验的老师，要重新给你核对，还要结合你的体重、身高等等，还有其它有没有一些代谢性遗传性的疾病。这个价钱应该是比较合理，而且一般人都是可以接受的，因为我们孕妇，大部分在公立医院都有生育保险，就是单位上的生育险。这个生育险生完孩子以后，都会给你结算，会给你一个生育险的补充，对于这价格应该是比较合理，而且确实可以给你筛查出有没有唐氏儿。还是一个比较合理、稳定的价格。
至于私立医院，它也不会贵的太多。因为医生，包括做化验、检验、生化老师，她要给你核对孕周，还要考虑风险，计算那些值，实际上这个工作做了也是相当多的。所以价钱二百五六，不超过三百，还是非常合理的。