孤独症最核心的症状表现是交流的障碍，患者不能够正常与他人交流和沟通，包括语言方面、肢体交流等。患者基本上很少与他人进行眼神的对视，甚至别人与他对视时，眼神会躲避。大一点的孩子不会主动发起与同伴的交流，这是孤独症最核心的症状，还有核心的症状是重复刻板的行为，患者会反反复复做意义不大的事情，如反复开关灯、反复开关门、反复开关水龙头、反复开关柜子门或者是开关抽屉等。基本上每个孩子都有自己的特点，有的是反复坐电梯，有的孩子是把各种物体、小汽车、积木、包括家里类似的东西，如瓶子、罐子，摆得很整齐，给他打乱一点就会大发脾气，这也是重复刻板的行为。孤独症患者还有一个特点是执拗，注意全都集中在他重复刻板的行为上，从一个场景转换到另外一个场景很困难，而且还会大发脾气，也有的孩子表现比较特殊，可能不存在这种典型的类型，没有明显的重复刻板的行为，但是实际上经过仔细的行为观察和了解后可以发现依然存在类似的问题，例如这种患者穿衣服时难，他不想穿，但是穿好后要给他脱下来也难，这也是一个场景到另一个场景的转换困难。简而言之，注意交流的障碍、重复刻板的行为都是最核心的问题。此外，孩子的兴趣可能会很狭窄，不像正常的孩子见到新奇的东西，都会引起注意和兴趣，患者通常感兴趣只有几件事，如看动画片，仅仅喜欢看一两个动画片，患者的兴趣比较狭窄，例如喜欢汽车，看书的时候也只挑有汽车的书看，其它的书他也不感兴趣，或者是某一段时间孩子就喜欢其中一两件事，如某一段时间就喜欢听某一首歌，这都是属于兴趣狭窄的特点之一。还有孤独症的孩子容易出现感觉方面的异常，大部分的患者感觉敏感，他们感觉声音会放大，所以大噪音对患者来说是一种痛苦。放炮的声音、吹风机的声音，患者可能都会紧张和害怕，小一点的患者会哭，大一点的患者会捂耳朵；患者对光也比较敏感，例如夏天从屋子里面到外面，正常人会感觉到比较亮，但还不至于引起不适，但是孤独症患者会感觉到不舒适，此时他就会闭眼睛、捂眼睛；患者味觉也很敏感，所以孤独症的孩子很多都有挑食、偏食的情况。少数的孩子感觉方面异常会比较钝，如小婴儿，有的家长会反映打针不哭，正常情况打针肯定要哭，但是孤独症孩子对疼痛的感觉不敏感，但家长往往会认为小孩打针不哭，很乖，但实际上任何与正常孩子的差异，都应该引起注意。总之，孤独症最主要的特点是交流的障碍、重复刻板的行为、兴趣的狭窄、还有感觉方面的异常，这是病症四大最主要的特点。
从世界上孤独症专家的认知分析孤独症是一个不能够治愈的疾病，但是近些年来的治疗经验证明部分轻度的孤独症孩子经过治疗和干预，他们的行为特点、能力特点能够很接近于正常的孩子。虽说国际上的认知是孤独症的孩子不能够完全治愈，但是家长也不能悲观放弃，因为治疗和不治疗差别非常大，只要经过治疗和康复训练的孩子，他的能力水平会有很大的提升。国际上的理论是认为孤独症患者很接近正常人后，在以后的工作、学习过程中可能处于某一个阶段，如情绪、社会环境的改变，他又会出现孤独症的行为特点。
孤独症的预防需要从孤独症的病因来着手，因为孤独症有一定遗传的倾向，也有部分患者是基因方面的问题。如果从这方面分析，可以从优生优育的角度预防孤独症的发生，通常需要进行基因的检测、基因的筛选等。此外孕期的病毒感染、毒物的接触等，可能都会造成大脑的损伤，导致孩子出现孤独症症状，因此在孕期的时候要减少感染的机会和接触有毒有害物质的机会，此外还有宫内缺氧，早期发现、早期矫治。产时要尽量避免早产、避免出现缺氧情况的发生，这对孤独症的预防有一定帮助。但是，孤独症是现在全世界的一个难题，即便孕期已经很注意，也不能够完全杜绝孤独症的发生，只能减少孤独症的发生。
孤独症和自闭症实际上是同一种疾病，有不少的家长会好奇孤独症是不是自闭症，大多数家长对自闭症的这个名称比对孤独症认知的程度更高，但实际这两者是一种疾病。孤独症最早是在国外发现。中国开始诊断孤独症时，国内的专家对这种疾病的诊断给它命名为自闭症。自闭症主要是源自于英文翻译，所以两者是一种疾病。目前，孤独症更全面的名称叫做孤独症谱系障碍，孤独症谱系障碍包含与孤独症相关的一系列病症，包括精神瓦解综合征、阿斯伯格综合征等。
孤独症的病因全世界也没有找到真正的病因，目前有一些比较明确的综合征会导致孤独症的症状，但全世界对孤独症病因的认知是它是由多种原因造成，可能是基因的问题，如在孕期受到感染，还有环境的刺激等造成基因的突变或者是大脑的损伤等，都可以造成孤独症，但有大脑的损伤并不一定是孤独症，有可能还是精神发育迟滞的孩子。孤独症病因也有其他的学说，如过敏学说、毒物学说等。总之，孤独症是多因素引起，很少是由单一一种因素引起。