视网膜色素变性是一种具有遗传倾向的遗传性疾病，遗传模式有常染色体隐形遗传，常染色体显性遗传，还有一种最严重是性连锁遗传。它起病早而且失明也早，视网膜色素变性会威胁到患者黄斑和视神经功能。患者要高度重视。
怎么查视网膜色素变性：
一般视网膜色素变性的病人就诊的时候可能会有一个比较明确的夜盲，而视力又逐渐下降的主诉。在医生检查时一般主要是通过裂隙灯和眼底镜，可以看到眼底主要是视乳头蜡黄色的改变和视网膜的动静脉血管变细，同时视网膜会有非常典型的、骨细胞一样的色素沉着，这是典型的视网膜色素变性的眼底表现。除了眼科医生常见的眼部的检查以外，它还有一些特征性的检查结果。比如临床上的视网膜电图，也就是ERG检查。视网膜电图可以出现熄灭，AB波明显下降甚至完全成一条直线。所以说临床上在诊断视网膜色素变性的时候视网膜电图是非常常见的一个必要检查。另外，医生一般还会检查患者的视野，因为视野会逐渐的缩小最终甚至变成管状，而到视野的完全缺失、没有光。所以视野也是监测视网膜色素变性的一个非常主要的检查手段。
视网膜色素变性跟脉络膜血流减少有关。其确切病因和发病机理至今尚未完全清楚。视网膜色素变性最佳的治疗方法是基因治疗。基因疗法在视网膜遗传病治疗上独具优势，它的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的基因缺陷。
视网膜色素变性手术前检查包括视网膜电图、视觉诱发电位、眼电图、彩色眼底照相、电脑视野、眼B超、眼压测量等。患者一般都是早晨九点左右抽空腹血，观察患者血糖、血脂有无其他不正常。另外，视网膜色素变性的发病率相对较高，生活中应高度重视。