甲癌基因突变能治愈吗？甲状腺癌源于甲状腺内生长的恶性肿瘤或肿块，是最常见的内分泌恶性肿瘤，占所有人类恶性肿瘤的约4％。甲状腺癌1975年的发病率为4.9/100,000，而2015年仅美国就诊断出约62,450例新病例，是为数不多的发病率逐年增加的癌症。该病可发生于任何年龄组，20-55岁为高发年龄，其中超过7/10的甲状腺癌患者是女性。
甲状腺癌的病因尚有争议，异常的碘摄入及受到辐射可能是发病诱因。甲状腺癌患者的预后取决于以下几项因素：甲状腺癌的类型，肿瘤的大小，是否扩散或转移(尤其是距离甲状腺较远的地方)，患者确诊时的年龄。
甲状腺癌的突变基因
下面是Cosmic数据库里甲状腺癌的常见的突变基因：
1.BRAF基因点突变
BRAF编码丝氨酸-苏氨酸激酶，其由RAS蛋白激活并转运结合到质膜后可以改变细胞的位置。甲状腺癌BRAF基因通过点突变而被激活，其中99％为BRAF V600E突变。BRAF与淋巴结转移，甲状腺外扩散，疾病晚期(III期和IV期)、癌复发、RAI-R、密切相关。
2.RET/PTC基因重排
RET基因在甲状腺髓样癌中与种系或者体细胞突变最为密切，而甲状腺乳头状癌也可能在第10号染色体上存在隐匿RET/PTC1及PTC3基因重排。RET/PTC基因变异与年龄或辐射暴露而患癌相关，在预后方面与淋巴结转移相关，但变异与肿瘤的低分化或未分化不相关。
3.RAS点突变
RAS基因包括HRAS、KRAS、NRAS及特定密码子核苷酸置换，与信号转导关系密切，介导从酪氨酸激酶到G蛋白偶联受体到MAPK和PI3K-AKT效应器的信号通路，调节细胞的分化、增殖和凋亡。RAS的突变可以使其与GTP(密码子12、13)的关系更加密切，或抑制自动催化的GTPase(密码子61)的功能。
这两种机制都会持续、异常地激活下游的MAPK和PI3/AKT信号通路，继而导致肿瘤的发生。甲状腺肿瘤通常存在NRAS第61位密码子点突变或者HRAS第61位密码子点突变。
RAS在甲状腺良恶性肿瘤都存在，且与肿瘤惰性及侵袭性临床病程相关，其可作为癌细胞亚型的一个标记，显示形态学分化良好但已有潜在转移及去分化的癌灶。
甲状腺癌的治疗
甲状腺癌治疗的第一步通常是手术，用于清除全部或者大部分甲状腺癌，有利于防止癌症复发或转移。许多分化型甲状腺癌患者还需要接受放射性碘(I-131或RAI)消融治疗，以清除手术无法切除的分化行甲状腺癌组织，以及可能已经转移到其他部位的甲状腺癌细胞。对于全部或部分甲状腺切除的患者，需要进行甲状腺激素替代或补充治疗。而未分化型甲状腺癌还可接受外防射治疗。
放射性耐受(RAI-R)是甲状腺癌治疗中的一个严重问题，在分化型(DTC)和未分化型(ATC)的甲状腺癌以及至少30％的甲状腺髓样癌(MTC)病例中发现相同的问题。在最近大多数临床试验和Meta分析中均表明，新的分子靶向药物对RAI-R及手术不能治愈的甲状腺癌的疗效显示广阔前景。酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为放射耐受时的新选择，开辟了代表甲状腺癌靶向治疗的新时代。
靶向治疗
靶向治疗是特异性地靶向某些突变基因，或者异常蛋白，对正常细胞损伤较小。目前FDA已批准4种靶向治疗药物用于甲状腺癌。
1.多靶点激酶抑制剂(TKI)
莫特塞尼(Motesanib)
Motesanib(AMG706)是一种有效的口服多激酶抑制剂，靶向作用于VEGF-1/2/3、PDGF、KIT及RET受体，同时具有抗血管生成及抗肿瘤活性。
一项motesanib的II期临床试验中，93名进行性、局部晚期或转移性、RAI抵抗的DTC(61％ PTC, 18％ HTC, 16％ FTC)患者接受治疗。ORR(无CR)为14％，67％(n = 62)具有SD作为其最佳反应，35％的患者维持SD 24周或更长时间。在同一II期临床试验中，91例MTC患者(84％散发MTC)接受motesanib治疗，只有2％(n = 2)实现了PR，而81％具有SD。
阿昔替尼(Axitinib)
Axitinib是一种强效选择性第二代VEGFR-1/2/3抑制剂。
2008年一项II期临床试验中，60名患者(50％PTC，25％FTC，18％MTC和3％ATC)中的18名患者(30％)报告PR， 23名患者(38％)SD超过16周，中位PFS为18.1个月。最近发表的对同一队列患者的长期分析，中位OS为35个月，中位PFS为15个月。
另一项II期临床试验中，52例转移性或局部晚期不可切除的MTC或RAI抵抗的DTC中，中位OS为27.2个月，PFS为16.1个月，ORR为35％(18 PR)，35％具有16周或更长的SD。尽管数据看起来令人鼓舞，但是没有对该药物进行进一步的研究。
甲状腺癌是什么：
甲状腺癌是最常见的甲状腺的恶性肿瘤，约占全身恶性肿瘤的1%，包括4种病理类型，乳头状癌、滤泡状癌、未分化癌和髓样癌4种病理类型，其中前两种乳头状癌和滤泡状癌，又称为分化型甲状腺癌。
除此之外还有一些其他类型的甲状腺癌，比如甲状腺的鳞癌，以恶性程度较低、预后较好的是甲状腺乳头状癌。除髓样癌以外，绝大部分的甲状腺癌都起源于滤泡上皮细胞，甲状甲状腺癌的发病率与地区、种族和性别都有一定的关系。
女性发病较多，男女比例发病基本为1:2-4，任何年龄任何阶段都可以发病，绝大多数的甲状腺癌发生于一侧甲状腺的腺液，当然也有一些发生在两侧腺液的。甲状腺癌一般分化型的甲状腺癌、乳头状癌和滤泡状癌，预后非常的良好，5年生存率能够达到95%以上，髓样癌和未分化癌的预后就相对较差了。
甲状腺癌早期症状有哪些：
甲状腺癌在早期很难发现什么症状，大部分的甲状腺癌是在体检当中发现的，特别是现在比较重视健康的一个时代，甲状腺的彩超和相关的检查，已经成为体检最常用的一个手段。
大多数的甲状腺癌都是在做彩超或者是普查的时候偶尔发现的，发现甲状腺癌最主要的方法治疗方法还是手术治疗，一般对于怀疑甲状腺癌的患者，都应该采取一个积极手术的态度。
手术治疗以后，要根据病情来进行一个后续的TSH抑制药物治疗，或者是进行碘131的一个治疗。另外在日本对于早期的甲状腺癌，有一些学者保持了一个观察的态度，就是定期随访不进行手术，但是在欧美以及我国对于甲状腺癌的患者是一经诊断就需要进行一个手术治疗的方式。
甲状腺癌怎么确诊：
甲状腺癌的诊断主要是依赖于病史、临床表现以及辅助检查。病史一般患者有家族史，这个是一个高危因素。
另外要根据临床表现，就是症状和体征，一般患者没有明显的症状，除非肿瘤巨大，引起相应的压迫症状，引起呼吸的改变、吞咽的困难以及神经的一个压迫症状。还有通过查体，可以发现甲状腺上有比较坚硬的结节，随吞咽上下运动，同时患者这种结节没有压痛。
有的患者会伴有同侧的淋巴结肿大，考虑的是甲状腺癌的淋巴结转移，一般在青少年甲状腺癌的患者当中比较常见。除此之外，通过超声检查以及细针穿刺细胞学活检，还有一个就是基因学检查，可以进一步明确诊断。而超声上主要表现为低回声、边界不清、形状不规则，里面有细点状钙化，这种结节高度怀疑甲状腺癌。对于怀疑的甲状腺癌，再进一步进行一个细针学穿刺的病理活检，进行一个细胞学检查，来发现甲状腺癌细胞，另外再追加进行诸如B-raf、K-ras的基因检查，就可以基本在术前进行一个明确的确诊。当然诊断甲状腺癌的金标准，就是术中切除标本，进行一个组织学病理学的诊断，这是诊断甲状腺癌的金标准。
甲状腺癌要如何治疗：
甲状腺癌的治疗主要有以下几个方面。
第一、手术治疗，甲状腺癌的手术治疗其实是甲状腺癌最主要的治疗方式，包括甲状腺的切除手术，有全切，有腺叶切除，同时要进行淋巴结的清扫术，有的患者是需要进行侧颈的多功能保留颈淋巴结清扫术。
第二、内分泌治疗，甲状腺癌术后的患者应该服用甲状腺素片，以预防甲状腺癌的功能减退，以及抑制TSH从而达到降低肿瘤复发的一个目的。
第三、放射性核素的一个治疗，对于比较严重的分化型甲状腺癌，比如多灶性肿瘤直径大于4、包膜侵犯、淋巴结转移的患者，要对这样的患者进行一个放射性碘治疗，也就是常说的碘131治疗。
第四、外照射治疗主要是针对未分化癌的一个治疗方法。
第五、其他的治疗包括晚期的姑息性的治疗，靶向治疗，介入治疗，对于不能耐受手术的患者，还可以考虑进行微波射频消融的治疗。
什么是碘131治疗：
碘131是碘的一种放射性同位素，碘131能够发出β和伽马射线。
其中β射线主要用于治疗，它的优点是能量很低，射程很短，对周围正常组织基本上没有破坏作用。伽马射线主要用于显像。由于碘主要被甲状腺滤泡上皮细胞摄取和利用，所以碘131主要用于治疗甲状腺疾病如甲状腺功能亢进和甲状腺癌术后的治疗。它通过发出β射线破坏一部分甲状腺组织，类似于手术切除一部分甲状腺组织，被称为“不流血的手术“，所以可用于甲亢的治疗。
对于甲状腺癌术后，碘131治疗可以清除残余甲状腺组织及治疗甲癌淋巴结及其他部位转移。