叶酸代谢障碍遗传检验可以对孕妇作出风险评估，能筛查出代谢障碍的高危人群，从而解除风险。检验方法是取下口腔上皮细胞进行检验，这样可以提前预防，这种检查方法适合怀孕之前和孕早期的女性使用。
女性在备孕期间就需要服用叶酸，这样才能在孕早期让胎儿安全度过，避免因缺乏叶酸导致唐氏综合征的发。不过目前，针对高危人群，除了要按时服用叶酸，还需要进行相关代谢障碍遗传检验。但很多人对这项检查比较陌生，那么叶酸代谢障碍遗传检验是怎么回事？
一、叶酸代谢障碍遗传检验是什么
1.检验目的
孕妇在怀孕期间需要补充大量的叶酸，通常是正常人的2~3倍。如果不补充叶酸，就会出现叶酸缺乏，还会引起一系列的反应，例如胎儿神经管缺陷、先心病、唇腭裂、唐氏综合症等等。而该检验手段主要是通过检测叶酸在代谢中产生的酶，它的编码基因，进而筛查出可能出高危孕妇，从而化解风险。
2.检验时间
一般建议在备孕前三个月开始补充叶酸，一直持续到孕早期三个月后，同时需要做相关检验，这样可以对孕妇的叶酸代谢障碍遗传作出风险评估。此外，通过检查结果可以指导孕期营养利用，而且还可以预防多种疾病，是一种临床的个性化治疗的措施，一般建议在怀孕后三个月左右的时间来进行这项检查。
3.检验方法
这项检查的方法很简单，只需要用标本棒在口腔的左侧黏膜上轻刮几下，取下口腔的上皮细胞即可，然后将标本送去实验室，检查结果一般在10~15个工作日就可以出了。主要分为低、中、高度风险和未发现风险，通过这项检查可以了解自身哪种疾病的患病率高，从而提前的预防。
二、叶酸代谢障碍遗传检验的适应人群
该项检查主要面向育龄期有备孕计划的女性，或者是已经怀孕的孕妇。特别是曾经有过多次意外流产、早产情况的女性，更加是高危人群，都需要及时进行检测，以免有不良后果的发生。
综上所述，该项检查主要是为了确保孕妇孕期有足够的叶酸可以提供给胎儿，以免胎儿因缺乏叶酸出现多种先天性缺陷疾病。特别是高龄孕妇或者是曾经多次罗流产的孕妇，更需要把这项检查提上日程。