唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同：
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。
唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
孕妇做唐氏筛查拿到检查单子是低风险，说明胎儿患有唐氏儿的风险较低，这项检查并不能确定是不是得了唐氏儿，这是一项筛查，根据检查结果，以及孕妇的身体情况，医生会给出建议，通常低风险没什么问题。若是高风险需要进一步做检查，确诊胎儿的情况。
女性怀孕到了15-20周时，需要做唐氏筛查，这项检查是为了检查胎儿患有唐氏儿的概率。可能孕妇拿到检查结果时，发现检查单子上写着低风险，她们搞不清楚是什么意思。那么，下面来详细地了解一下唐氏筛查低风险是什么意思？
抽孕妇的血清做唐氏筛查，检测母体绒毛促性腺激素、血清中甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，然后再依据孕妇的采血的孕周、年龄、预产期以及体重等，估计生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐氏筛查低风险的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算，每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。
低风险说明胎儿没有什么危险，高风险就要进一步做羊水穿刺取胎儿的细胞来看看胎儿是否确实存在。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。唐筛检查只是判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，并不能说明她们的胎儿一定会有问题。另一方面，即使化验指数正常，胎儿也不是一定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，若是羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以100%的排除唐氏症的可能。
总之，如果唐氏筛查结果为低风险，就说明胎儿发生染色体异常的情况很低，但并不意味着低风险就不会发生唐氏儿。反之，高风险也并不一定就是唐氏儿。另外，对于高风险的孕妇来说，最好做羊膜穿刺或者绒毛检查来确诊。
女性在怀孕期间，妇产科医生一般都会建议做唐氏综合征筛查，以便能够及时发现并终止妊娠。不过大多数孕妈妈可能并不了解唐氏综合征，不知道具体有多严重，所以就不太重视这一项孕期检查。那么唐氏综合征是什么疾病呢？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是一种先天性遗传疾病，主要是比正常人多了一条21号染色体而发病，属于染色体变异疾病。所以在临床方面又被称为21-三体综合征。而一旦胎儿发病，就很容易在胎内早期流产，而即便是存活下来，也会有智能落后以及生长发育障碍的严重后果，所以在孕期十分有必要诊断，必要时可终止妊娠。
二、唐氏综合征的发病原因
该病主要是由于染色体异常而发病，一般情况下是与母亲怀孕的年龄有关，其中高龄孕妇以及卵子老化有密不可分的关系。不过发病几率相对较低。
三、唐氏综合征的临床表现
1.特殊面容
该病患儿的主要表现是特殊面容，具体可有眼距较宽、鼻根低平以及眼外侧上斜的征状，头前、后径都会比较短。而且也会有内眦赘皮的反应，舌头会比同龄孩子胖大，常伸出口外，同时会有大量流涎。
2.生长发育障碍
唐氏综合征患儿身体发育状况比较差，尤其是身材矮小和手指粗短，头围也会比正常情况下小很多。头发细软，且前囟闭合非常晚，同时智力发育也会发生障碍。除此之外，性发育也会变得迟缓，男性患儿可没有生育能力，不过女性患者可能会来月经。
3.畸形症状
患儿常伴有先天性心脏病，且肠胃道会发生畸形，而且白血病的发病可能性也会大大增高。
唐氏综合征是一种十分严重的遗传性疾病，患病的儿童生活无法自理，家长护理他们也需要付出极大的心血。因此，患上此病，无论对患儿还是家庭来说，都是沉重的负担。那么唐氏综合征能治好吗？
一、唐氏综合征能治好吗
目前为止，唐氏综合征没有有效的治疗手段，为了防止生下唐氏综合征患儿，孕妈妈可以选择及时终止妊娠。患唐氏综合征的孩子免疫力特别低，很容易被感染。还有的患儿会有先天性心脏病或胃肠道的畸形，这种情况下可以考虑手术矫治。
二、唐氏综合征如何预防
1、遗传咨询
高龄产妇生育唐氏综合征患儿的几率比较普通孕妇来得更高。同时，唐氏综合征的患者男性是无法生育的，而女性患者可以将此病遗传给下一代，几率可达50％。因此，最好的预防方法是做产前筛查，根据筛查结果决定是否要终止妊娠。
2、产前诊断
为了防止唐氏综合征患儿的出生，孕期进行产检是十分有必要的。特别是已经生产过唐氏综合征患儿的夫妻，在再次怀孕时需要作染色体核型分析。
产前筛查也有很重要的意义，它是对血清标志物HCG、AFP进行测定，通过产前筛查，提示哪些孕妇有高危风险，让这些孕妇可以作进一步的检查，并减少羊膜穿刺的盲目性。
羊膜穿刺是指通过抽取孕妇的羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析。一般来说，孕妇应在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺术之后，绒毛活检、胎儿镜检查、胎儿脐静脉穿刺等技术也可以帮助诊断。通过这些手段，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生，以减轻家庭的经济压力。
每一位妈妈都希望能够生出一个健康可爱的宝宝，可是由于各种因素影响，很多胎儿在母体当中就已经患上唐氏综合症，想要尽早的知道就只能在孕期做唐氏筛查，但是唐氏筛查结果怎么看？
一、甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿卵黄囊产生的特异性球蛋白，可以在妊娠期间调节孕妇的糖蛋白，预防胎儿被母体排斥。母体当中的甲胎蛋白浓度会随着妊娠的时间不断升高，在妊娠28到32周的时候会达到最高峰，今后会逐渐降低，一直降到产前。而这种蛋白的指标可帮助我们判断患上唐氏儿的几率有多少，如果说孕妇怀有先天性愚型胎儿，那么血清当中的甲胎蛋白水平仅为正常孕妇的70％。
二、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素
正常的孕妇，体内血清的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值会发生变化，但也会有一个标准的范围。而如果是怀了先天性愚型胎儿，那么血清当中的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值将会呈现出强直性升高的状态。
不过孕妇也不必过度的紧张，单纯看这一点并不能说明什么，因为怀孕的时间计算不准，也可能会导致这种情况，所以想要判断是否为唐氏儿高危，还要结合其他的指标。
三、游离雌三醇
游离雌三醇是胎盘复合体则产生的雌激素，它在血清当中的浓度从7到9周的时候就开始增加，在生产之前将会达到最高峰。如果说怀的胎儿患有唐氏综合症，那么这种雌激素的合成会大大的减少，浓度比正常的孕妇要低29％，而羊水当中的浓度则比正常的孕妇低50％。不过如果仅仅是它的含量单独降低，并不能确定胎儿是否患有唐氏综合症。
唐氏筛查是重要的孕检项目，主要就是做母血血清检查和超声波检查，如果说筛查的结果显示高危，那么首先要确诊是不是唐氏儿，如果说确诊了，最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常，也不代表可以高枕无忧，孕妇仍然要定期做产检。
唐氏筛查是很重要的一项产检项目，尤其是年龄超过35周岁的高龄孕妇，更应该要做这项检查，但是很多人都不知道唐氏筛查都查些什么？下文就为大家做详细的科普。
一、唐氏筛查都查些什么
1、母血血清检查
这项检查主要是抽取孕妇血液的血液，然后进行详细的检测和分析，主要分析的就是两种血清项目，一个是即母血游离型乙型人类绒毛性腺激素，再一个就是妊娠相关血浆蛋白-A。
2、超声波检查
做超声波检查可以测量胎儿后颈部位的组织和皮肤之间的空隙厚度，如果说胎儿的染色体存在异常，那么这个空隙的厚度将会增加。
二、唐氏筛查结果高危怎么办
1、需要确诊是不是唐氏儿
如果说做完了唐氏筛查之后，结果显示为高危，首先需要确诊是不是唐氏儿。因为高危的结果，能表明患唐氏儿的几率较高，并不代表怀上的就一定是唐氏儿。所以说下一步应该要做的是羊水穿刺，或者是绒毛检查，以此来确诊是否怀上了唐氏儿。
2、确诊之后终止妊娠
目前来说，唐氏综合症并没有找到合理有效的治疗方法，所以说如果确诊了是唐氏儿，最好的办法就是终止妊娠。唐氏儿不仅智力发育受限，而且还容易出现很多并发症，会给家庭带来巨大的经济负担，对孩子自身也没有好处，终止妊娠是最好的结果。
3、坚持做孕期检查
虽然唐氏筛查检查可以筛检出唐氏患儿，但这仅仅只能作为一种辅助判断胎儿是否为唐氏症的方法，并不能百分之百确诊。检查结果指数偏高，需要做进一步的确诊，而检查的指数正常，也不代表万无一失。孕妈妈还需要定期做孕期检查，确保胎儿能够健康的生长发育。