怀孕做唐氏筛查主要查哪些：
唐筛主要筛查21三体综合征，也就是通常所说的唐氏综合征，18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。
唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病，高风险只能说胎儿患病的概率增加，风险高，需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高，需要结合胎儿系统超声进行评估，如胎儿系统超声发现异常，则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低，但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。
孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA，评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。 此项技术检出率较高，能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%，中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
之所以要进行羊水穿刺，有可能是因为唐氏筛查存在高危现象，再就是孕妇的年龄在35岁以上、高危妊娠或者是孕妇以前生过先天性异常的婴儿，另外还有可能是为了检查胎儿在宫内是否有窘迫现象。
羊水穿刺主要就是用于诊断胎儿是否存在染色体异常或神经管缺陷以及其他的一些先天性和遗传性疾病，是比较常见的一种产前诊断方式。不过并不是每个孕妇都得做，只有在特殊的情况下才需要做。那么羊水穿刺是什么造成的？
1、唐氏筛查高危
大多数的孕妇在孕检的时候都需要做唐氏筛查，目的就是为了看看胎儿是不是有患上唐氏综合症的风险。如果检查的结果显示正常，一般来说没什么大问题，但如果说筛查的结果是高危，则需要做羊水穿刺来进行进一步的确诊。
2、孕妇年龄在35岁以上
虽然说现在生活水平提高了，但是年龄如果超过35岁怀孕的话仍然属于高龄孕妇。高龄孕妇所面临的风险是比较大的，而且胎儿也容易患上一些先天性或者是遗传性的疾病，因此如果孕妇的年龄超过了35岁，通常都需要做羊水穿刺检查，以便了解胎儿的发育情况，有问题也能够及时的发现。
3、高危妊娠
如果出现了高危妊娠的情况，通常也需要进行羊水穿刺，通过羊水穿刺检查能够诊断和确定胎儿的成熟度，并且选择出最佳的分娩时间，这样就能够将风险降到最低，保证胎儿和孕妇的健康。
4、以前生过先天性异常婴儿
如果说孕妇之前的时候已经生过存在先天性异常的孩子，特别是染色体异常，那么再次怀孕之后也需要进行羊水穿刺。通过羊水穿刺能够对染色体的情况进行诊断，更好的保证胎儿的健康以及正常的分娩。
5、检查胎儿是否有窘迫现象
羊水穿刺还有可能是为了检查胎儿是不是有窘迫现象。在正常生产的过程中，如果说产程过久，或者是发生了缺氧和压迫等情况，胎儿就会出现窘迫不安的现象，这个时候需要做羊水穿刺，了解胎儿在宫内的情况，一旦有异常，则需要及时的转换生产方式。
小儿唐氏综合症是发生在很多小孩子身上的一种疾病，一般发作起来小孩子是会有一些特别明显的与正常孩子不同的地方的，比如智力方面、面貌上面等。一般小儿唐氏综合症是可以通过家长的观察和医院的检查来进行确诊的。
一旦得了小儿唐氏综合征，宝宝就会有一些比较特殊的临床表现。家长朋友是需要特别注意的，如果孩子已经表现出了一些小儿唐氏综合症的症状，家长不及时带去医院检查治疗的话，是会耽误了孩子的治疗时间，很有可能会给孩子造成终生性的影响的。那么小儿唐氏综合症怎样能够确诊？
唐氏综合症的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，这个需要怀孕期间早期筛查，孩子出生之后就没有办法治疗。头发方面是比较稀少的，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
关于小儿唐氏综合症，首先宝宝会有一个比较特殊的面容，他可以表现为眼距很宽、鼻梁是低平的、眼裂非常小，并且眼外侧是上斜的。另外，宝宝还会表现为流涎比较多、身材矮小、脖子短、皮肤松弛、头发稀少等症状，而且语言发育和生长发育都会比较迟缓。
如果是唐氏综合症的婴儿应该是脸型就是愚型的情况，是很好进行判断的，一般的医生都是可以进行明确诊断的，针对患者，需要充足的补充维生素E的摄入，维生素E有抑制脑组织的氧化作用，即抗氧化作用。而且可以清除人体内有毒性的自由基，同时它还是一种膜稳定剂。可以防止脑细胞的渗透性增高，起到预防抽搐发作的作用。因此多给幼儿吃些富含维生素e的食物，如胡萝卜、芝麻油、花生油、鸡蛋、豆芽海藻、贝类等。
不同的身体检查项目需要注意的事项是不一样的，做唐氏筛查是不需要空腹的，可以适量的吃一些东西，但是食物选择很重要，要吃容易消化的食物，不然会影响到检查结果，做唐氏筛查需要注意正确的时间，正确的方法，还需要做好身体检查之前的准备工作。
女性怀孕以后按照医生的要求好好检查身体很重要，这样整个孕期才能更加顺利，孕妇做唐氏筛查可以准确了解清楚胎儿是否患有唐氏综合症，做唐氏筛查需要注意的事项有很多，还需要注意做检查的正确方式方法，下面就来看一下唐氏筛查需要空腹吗？
一、唐氏筛查要不要空腹
做唐氏筛查不需要空腹，通过检测可以知道血清绒毛促性腺激素的浓度以及甲型胎儿蛋白浓度，结合每一个孕妇不同的年纪以及预产期来计算危险系数，可以查出胎儿是否患有唐氏综合症，虽然做唐氏筛查不需要空腹，但是也不要吃得太饱，这一点也需要特别注意。
二、唐氏筛查准确时间
想要做唐氏筛查，那么最佳的时间应该是怀孕15周到20周的时候，这种检查方式对胎儿并不会造成损伤，是一种非常简便经济的检测方式，如果检查的结果是高危的，就需要再进一步做羊膜穿刺。
三、唐氏筛查准备事项
做唐氏筛查虽然不需要空腹，但是和胎龄的大小，怀孕周期，身高体重以及月经周期有很大的关系，在进行唐氏筛查之前，需要把个人资料详细的提供给医生，像体重，最后一次来月经的时间，出生的年月，是不是双胎，有没有胰岛素依赖性糖尿病，有没有异常妊娠史或者有没有吸烟的习惯等等，需要根据一系列的统计来做出正确的校正，进行抽血之前填写好检查表也是非常重要的一个步骤。
通过以上内容可以知道唐氏筛查是不需要空腹进行的，但是不能吃得过饱，需要注意的事项也有很多，具体可以咨询一下专业的医生，然后再做好检查的准备工作，这样可以让检查结果更加准确。
女性在怀孕期间，妇产科医生一般都会建议做唐氏综合征筛查，以便能够及时发现并终止妊娠。不过大多数孕妈妈可能并不了解唐氏综合征，不知道具体有多严重，所以就不太重视这一项孕期检查。那么唐氏综合征是什么疾病呢？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征是一种先天性遗传疾病，主要是比正常人多了一条21号染色体而发病，属于染色体变异疾病。所以在临床方面又被称为21-三体综合征。而一旦胎儿发病，就很容易在胎内早期流产，而即便是存活下来，也会有智能落后以及生长发育障碍的严重后果，所以在孕期十分有必要诊断，必要时可终止妊娠。
二、唐氏综合征的发病原因
该病主要是由于染色体异常而发病，一般情况下是与母亲怀孕的年龄有关，其中高龄孕妇以及卵子老化有密不可分的关系。不过发病几率相对较低。
三、唐氏综合征的临床表现
1.特殊面容
该病患儿的主要表现是特殊面容，具体可有眼距较宽、鼻根低平以及眼外侧上斜的征状，头前、后径都会比较短。而且也会有内眦赘皮的反应，舌头会比同龄孩子胖大，常伸出口外，同时会有大量流涎。
2.生长发育障碍
唐氏综合征患儿身体发育状况比较差，尤其是身材矮小和手指粗短，头围也会比正常情况下小很多。头发细软，且前囟闭合非常晚，同时智力发育也会发生障碍。除此之外，性发育也会变得迟缓，男性患儿可没有生育能力，不过女性患者可能会来月经。
3.畸形症状
患儿常伴有先天性心脏病，且肠胃道会发生畸形，而且白血病的发病可能性也会大大增高。
孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查，这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿，以避免对家庭造成巨大的负担，可见这种遗传性疾病十分严重。那么，唐氏综合征是什么病？它的症状有哪些？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条，而唐氏综合征的患儿染色体异常，为3条。唐氏综合征的发生率比较高，有些胎儿在母亲体内时就已经流产，如果存活下来，则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短，不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题，比如患有先天性心脏病，白血病等等。
二、唐氏综合征的症状
1、外部特征
唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别，比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外，口水较多等等。发育也比较迟缓，身高较其他孩子更为矮小，头围也小于正常标准。脖子较短，骨龄也落后于正常孩子，出牙时间较迟，且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少，四肢、手指显得比较短。
2、智力低下
唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多，智商在30-50左右，且动作迟缓，性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难，平时会有嗜睡的表现。
3、生育能力
唐氏综合征患者中，男性患者即使到了青春期也不会有生育能力，而女性患者到青春期之后会出现月经，也有可能会生育。
4、其他疾病
唐氏综合征的患儿除了以上症状外，患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。