唐氏筛查结果要怎么看：
这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。
当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。
孕妇在孕期会做唐氏综合征筛查，这也是孕期的必做检查项目。做唐氏综合征筛查可以防止生育唐氏综合征患儿，以避免对家庭造成巨大的负担，可见这种遗传性疾病十分严重。那么，唐氏综合征是什么病？它的症状有哪些？
一、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征也被称为先天愚型或21三体综合症。正常人的染色体为2条，而唐氏综合征的患儿染色体异常，为3条。唐氏综合征的发生率比较高，有些胎儿在母亲体内时就已经流产，如果存活下来，则会发生严重的智力问题。患者的寿命比较短，不般不会超过30岁。唐氏综合征患者还会出现身体上的其它问题，比如患有先天性心脏病，白血病等等。
二、唐氏综合征的症状
1、外部特征
唐氏综合征患儿容貌与普通孩子有很大的区别，比如会出现眼距宽、鼻根低平、舌头胖大并伸出口外，口水较多等等。发育也比较迟缓，身高较其他孩子更为矮小，头围也小于正常标准。脖子较短，骨龄也落后于正常孩子，出牙时间较迟，且牙齿常常出现错位。唐氏综合征患儿的头发较为稀少，四肢、手指显得比较短。
2、智力低下
唐氏综合征的患儿智力较普通孩子要低许多，智商在30-50左右，且动作迟缓，性发育也比正常孩子慢。家长喂养比较困难，平时会有嗜睡的表现。
3、生育能力
唐氏综合征患者中，男性患者即使到了青春期也不会有生育能力，而女性患者到青春期之后会出现月经，也有可能会生育。
4、其他疾病
唐氏综合征的患儿除了以上症状外，患心脏病、白血病等疾病的风险要高出正常孩子许多。
唐氏综合征是一种十分严重的遗传性疾病，患病的儿童生活无法自理，家长护理他们也需要付出极大的心血。因此，患上此病，无论对患儿还是家庭来说，都是沉重的负担。那么唐氏综合征能治好吗？
一、唐氏综合征能治好吗
目前为止，唐氏综合征没有有效的治疗手段，为了防止生下唐氏综合征患儿，孕妈妈可以选择及时终止妊娠。患唐氏综合征的孩子免疫力特别低，很容易被感染。还有的患儿会有先天性心脏病或胃肠道的畸形，这种情况下可以考虑手术矫治。
二、唐氏综合征如何预防
1、遗传咨询
高龄产妇生育唐氏综合征患儿的几率比较普通孕妇来得更高。同时，唐氏综合征的患者男性是无法生育的，而女性患者可以将此病遗传给下一代，几率可达50％。因此，最好的预防方法是做产前筛查，根据筛查结果决定是否要终止妊娠。
2、产前诊断
为了防止唐氏综合征患儿的出生，孕期进行产检是十分有必要的。特别是已经生产过唐氏综合征患儿的夫妻，在再次怀孕时需要作染色体核型分析。
产前筛查也有很重要的意义，它是对血清标志物HCG、AFP进行测定，通过产前筛查，提示哪些孕妇有高危风险，让这些孕妇可以作进一步的检查，并减少羊膜穿刺的盲目性。
羊膜穿刺是指通过抽取孕妇的羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析。一般来说，孕妇应在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺术之后，绒毛活检、胎儿镜检查、胎儿脐静脉穿刺等技术也可以帮助诊断。通过这些手段，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生，以减轻家庭的经济压力。
唐氏筛查是常见的孕检项目，通过做这个检查，可以提前判断胎儿是否存在患唐氏综合症的可能，以此来减少畸形胎儿的出生率，避免家庭悲剧的出现，不过也有一些女性思想守旧，认为没必要做这个检查，那么唐氏筛查有必要做吗？
一、唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是一种常见的遗传性疾病，是由于染色体异常导致，患有唐氏综合症的孩子，如果出生的话，大多数智力都有问题，对孩子未来的成长来说极为不利。虽然说大多数唐氏综合症的胎儿都会在孕早期自然流产，但仍然有一部分胎儿会存活下来，所以做唐氏筛查是非常有必要的。由于年龄35周岁以及以上是唐氏综合症高风险的重要指标，所以建议这个年龄的孕妇一定要做唐氏筛查。
二、唐氏筛查需要注意的问题
1、筛查的时间
虽然说做唐氏筛查很有必要，但并不是说孕期任何一个时间都能做，所以孕妇一定要注意做唐氏筛查的时间。一般来说，可以在妊娠14周到21周之间做，最好的时间是15周到18周之间。
2、告知医生自身的情况
孕妇在做唐氏筛查之前，应该要将自己的详细情况医生，包括出生的年月日，末次月经的时间，体重，身高以及是否患有糖尿病或者其他的疾病。如果说孕妇自己不能够确定末次月经的时间，那么就需要通过B超来检测胎儿的双顶径，并且做出准确的判断。
3、检查结果可疑，应做进一步的鉴定
如果说做了唐氏筛查之后，得出的检测结果是指数偏高，这也不能百分百断定宝宝就有问题，只不过是表示怀上唐氏宝宝的概率较大，此时应该要做羊水穿刺，进一步的确诊。还有一点，即便是化验的指标都正常，也不是说百分之百就不会生出唐氏儿，所以孕妇此时也不能高枕无忧，还是要定期的做产检，确保胎儿能够健康的发育。
每一位妈妈都希望能够生出一个健康可爱的宝宝，可是由于各种因素影响，很多胎儿在母体当中就已经患上唐氏综合症，想要尽早的知道就只能在孕期做唐氏筛查，但是唐氏筛查结果怎么看？
一、甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种由胎儿卵黄囊产生的特异性球蛋白，可以在妊娠期间调节孕妇的糖蛋白，预防胎儿被母体排斥。母体当中的甲胎蛋白浓度会随着妊娠的时间不断升高，在妊娠28到32周的时候会达到最高峰，今后会逐渐降低，一直降到产前。而这种蛋白的指标可帮助我们判断患上唐氏儿的几率有多少，如果说孕妇怀有先天性愚型胎儿，那么血清当中的甲胎蛋白水平仅为正常孕妇的70％。
二、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素
正常的孕妇，体内血清的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值会发生变化，但也会有一个标准的范围。而如果是怀了先天性愚型胎儿，那么血清当中的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值将会呈现出强直性升高的状态。
不过孕妇也不必过度的紧张，单纯看这一点并不能说明什么，因为怀孕的时间计算不准，也可能会导致这种情况，所以想要判断是否为唐氏儿高危，还要结合其他的指标。
三、游离雌三醇
游离雌三醇是胎盘复合体则产生的雌激素，它在血清当中的浓度从7到9周的时候就开始增加，在生产之前将会达到最高峰。如果说怀的胎儿患有唐氏综合症，那么这种雌激素的合成会大大的减少，浓度比正常的孕妇要低29％，而羊水当中的浓度则比正常的孕妇低50％。不过如果仅仅是它的含量单独降低，并不能确定胎儿是否患有唐氏综合症。
孕妇在妊娠第15～20周，医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”，具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生“唐氏儿”的风险会随着孕妇年龄的递增而升高，例如：25岁以下的孕妇中染色体异常发生的风险为1/1185，而35岁时则高达1/335。
唐氏筛查虽然可以筛检出60%～70%的唐氏综合征患儿，但并不是非常准确。唐氏筛查高危的妈妈胎儿更有可能是“唐氏儿”，低危的妈妈生出“唐氏儿”的可能性小一些，但也有生“唐氏儿”的可能。在全部孕妇中约有1/10的孕妇唐氏筛查是“高危”，在筛查高危的妈妈中有1～2/100人怀的是“唐氏儿”。
因此，筛出唐氏高危的妈妈也不一定代表胎儿一定有问题，只是有问题的可能性会大一些，要确定是否真的有问题，还需要进行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞染色体。培养胎儿脱落在羊水中细胞的成功率为98%，检验细胞染色体有无异常的准确率为100%。
现在还有一种无创DNA产前检测技术，也被称为“无创胎儿染色体非整倍体检测技术”。这种检查手段比羊膜腔穿刺检查安全，不用刺破子宫，只需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测出胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。不过其花费会高于羊膜腔穿刺检查，如果检测结果为阳性，还需要经过羊膜腔穿刺确认。
还要补充一点：新生儿出生缺陷的表现还有很多很多。“唐氏综合征”只是其中很小的一个部分。要防止生出有缺陷的孩子还需要通过产前检查、预防感染、避免药物暴露、孕期筛查等多种手段。因此，唐氏筛查只是预防新生儿缺陷措施之一，唐筛低危是不能完全保证没有出生缺陷的。