尿道下裂的原因：
胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合，受垂体与雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，形成尿道下裂。
内分泌因素：尿道下裂患者的下丘脑－垂体－性腺轴不正常。环境因素：有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加，这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。染色体异常：在尿道下裂患者有常染色体畸变及性染色体畸变。基因突变：发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，５α－还原酶基因，抗苗勒管激素基因，ＣＹＰ２１Ｂ基因的突变。