孤独症不是单一的因素引起，现在也没有简单的生物学的诊断方法。孤独症由于它的病因复杂，所以没有一种化验是针对孤独症的检查。实际上想要诊断孤独症，最重要的是有经验的医生观察孩子的行为，观察是不是符合孤独症孩子的特点，是否存在交流障碍、重复刻板的行为、兴趣狭窄等。也可以辅助进行孤独症的量表、发育测评，因为孤独症的孩子70％左右伴有精神发育迟滞，所以一定要进行发育测评。现在国际上有一种叫ADOS测查的方法是针对孤独症孩子，ADOS测评主要是从孩子交流能力的损伤程度来评判，最终的分数达到一定水平就可以诊断孤独症。但是这种方法非常耗时耗力，一上午只能进行1到2个孩子，所以，很难普及，在国外的收费也很高，在国内个别的机构也可以进行，但是很难大面积开展，因为孤独症的发病率较高，如果仅靠这种方法来诊断孤独症，可能会耽误很多孩子。
孤独症最核心的症状表现是交流的障碍，患者不能够正常地与他人交流和沟通，包括语言方面、肢体的交流等，这是孤独症最核心的症状。其次是会有重复刻板的行为，患者会反反复复做意义不大的事情，如反复开关灯等。还有一个特点是执拗，场景转换很困难。此外，孩子的兴趣可能会很狭窄，还有孤独症的孩子容易出现感觉方面的异常，大部分的患者感觉敏感，少数的孩子感觉方面异常会比较钝。总之，孤独症最主要的特点是交流的障碍、重复刻板的行为、兴趣的狭窄、还有感觉方面的异常，这是孤独症四大最主要的特点。
孤独症的病因全世界也没有找到真正的病因，目前有一些比较明确的综合征会导致孤独症的症状，但全世界对孤独症病因的认知是由多种原因造成，可能是基因的问题，如在孕期受到感染，还有环境的刺激等造成基因的突变或者是大脑的损伤等，都可以造成孤独症，但有大脑的损伤并不一定是孤独症，有可能还是精神发育迟滞的孩子。孤独症病因也有其他的学说，如过敏学说、毒物学说等。总之，孤独症是多由因素引起，很少是由单一一种因素引起。
孤独症，又称自闭症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。孤独症由于病因复杂，没有一种化验是针对孤独症的检查。实际上想要诊断孤独症，最重要是由有经验的医生观察孩子的行为，观察是不是符合孤独症孩子的特点，是否存在交流障碍、重复刻板的行为、兴趣狭窄等。也可以辅助进行孤独症的量表、发育测评，现在国际上有一种称为ADOS测查的方法针对孤独症孩子，ADOS测评主要是从孩子交流能力的损伤程度来评判，最终的分数达到一定水平就可以诊断孤独症。
从世界上孤独症专家的认知分析，孤独症是一种不能够治愈的疾病，但是近些年来的治疗经验证明，部分轻度的孤独症孩子经过治疗和干预，他们的行为特点、能力特点能够很接近于正常的孩子。虽说国际上的认知是孤独症的孩子不能够完全治愈，但是家长也不能悲观放弃，因为治疗和不治疗差别非常大，只要经过治疗和康复训练的孩子，他的能力水平会有很大的提升。国际上的理论认为孤独症患者很接近正常人后，在以后的工作、学习过程中可能处于某一个阶段，如情绪、社会环境的改变，他又会出现孤独症的行为特点。